При беременности к генетику в 21 неделю

Пренатальный скрининг — кому показана консультация генетика? что делать при «плохом» результате? инвазивные методы и НЕинвазивный тест

18.10.201610:5618.10.2016 10:56:47

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог

Появление на свет детей с наследственными заболеваниями и тяжелыми пороками развития — нелегкое испытание для семьи. Статистические данные говорят о том, что не менее 5% детей рождается с теми или иными вариантами наследственных заболеваний.

Ни одна супружеская пара не застрахована от подобного случая. Цель всех исследований, позволяющих выявить заболевания на ранних стадиях — предоставление информации родителям с целью дальнейшего принятия решения о пролонгировании или прерывании беременности.

a4f8257b0aad9e3e538cdc5af3356233.jpg

На этапе планирования беременности к генетику может обратиться любая супружеская пара, это добровольное решение.

Однако существуют ситуации, когда консультация генетика имеет медицинские показания и является обязательной:

  • наличие повышенного риска по результатам комбинированных пренатальных скринингов (ультразвуковых и/или биохимических)
  • возраст беременной старше 35 лет и младше 18
  • рождения ребенка с хромосомной патологией или выявление таковой у плода в предыдущие беременности
  • носительство семейной хромосомной аномалии
  • перенесение острой вирусной инфекции на ранних сроках беременности (ОРВИ, краснуха, герпес, гепатит, ВИЧ и т.д.)
  • прием препаратов, запрещенных при беременности непосредственно в период до зачатия или на ранних сроках, наркттических препаратов
  • облучение одного из супругов в период зачатия, воздействие радиации, химических веществ
  • кровное родство пары
  • беременности с неудачными исходами (привычное невынашивание, антенатальные гибели) или бесплодие неясного генеза

Инвазивные методы диагностики

К видам инвазивной диагностики относятся — биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез, плацентоцентез, взятие тканей плода. Цель данной методики — получение образца тканей, в ходе исследования которых возможно проведение полноценной достоверной диагностки. Полученный материал возможно исследовать следующими способами:

* цитогенетическим. При этом методе выявляется количественное нарушение в хромосомном наборе (синдром Дауна, Тернера и т.д.)

* молекулярно-генетическим. Этот метод делает возможным выявить нарушения внутри хромосом (муковисцедоз, мышечная дистрофия, фенилкетонурия ит.д.)

* биохимическим

Инвазивная диагностика может быть предложена по высокому пренатальному риску, либо по иным причинам, ставшим поводом для обращения . В каждом конкретном случае оценивается индивидуальный риск и решается вопрос в зависимости от анамнеза и текущей ситуации. Решение принимается непосредственно семейной парой, в задачи врача входит профессионально и корректно донести информацию о необходимости проведения процедуры и степени риска.

Инвазивное диагностическое исследование проводится всегда опытным специалистом, под контролем ультразвука. Доступ возможен через влагалище или переднюю брюшную стенку. В стерильных условиях производится пункция (прокол), далее забор необходимого материала — частиц ворсин хориона, амиотической жидкости или пуповинной крови. Выбор метода диагностики определяет врач в зависимости от срока и показаний.

Биопсия ворсин хориона проводится на сроке 11-12 недель беременности. Если принимается решение о необходимости прерывания беременности, то срок до 12 недель считается наиболее безопасным для женщины. При помощи этого метода возможно провести диагностику синдрома Дауна, Патау, Эдвардса и иных генных мутаций. Риски данного метода заключаются в возникновении выкидыша, кровотечений, инфицирования плода. Также необходимо отметить и возможность диагностической погрешности — исследование ворсин хориона не может не совпасть к геномом эмбриона, что означает возможность получения ложноположительных или ложноторицательных результатов. Безусловно, эти риски очень невелики, не более 2%, однако об этом следует знать.

Амниоцентез — это метод исследования околоплодной жидкости, при котором возможно получить информацию не только о генных и хромосомных нарушениях плода, но и некоторых биохимических показателях. Например, определить наличие резус-конфликта или степень зрелости легких плода. Проведение амниоцентеза возможно с 15-16 недель беременности. Забор жидкости осуществляется путем пункции передней брюшной стенки и последующего проникновения в полость матки. Вероятность осложнений после амниоцентеза не так высока как при биопсии ворсин хориона, однако в некоторой степени сохраняется — это риски подтекания вод, инфицирования, угрозы прерывания беременности.

Кордоцентез — это забор пуповинной крови. Проводится после 20 недели беременности, метод из себя представляет пункцию передней брюшной стенки с дальнейшим получением пуповинной крови под контролем УЗИ. Поскольку исследуется кровь, то это значительно расширяет спектр анализов, кроме генных и хромосомных нарушений возможно исследование всего биохимического спектра. А в некоторых случаях данный метод можно использовать как лечебный — вводить через пуповину лекарственные средства плоду.

Биопсия тканей плода производится для диагностики тяжелых наследственных патологий кожи или мышц плода.

328f4e45408e7177094368528ea50548.jpg

Ненвазивный пренатальный тест

Метод неинвазивной пренатальной ДНК-диагностики — высокотехнологичный, принципиально новый метод диагностики, на сегодняшний день является наиболее достоверным и информативным способом выявления и подтверждения хромосомной патологии плода. В основе метода лежит анализ клеток плода, циркулирующих в крови матери. Внеклеточная фетальная ДНК плода свободно циркулирует в крови матери, легко поддается выделению и обладает высокой диагностической ценностью. Анализ фрагментов ДНК плода позволяет получить данные о наиболее значимых хромосомных синдромах. Важнейшие преимущества метода неинвазивной пренатальной ДНК-диагностики:

· абсолютная безопасность матери и плода

· высокая диагностическая точность. Ложноположительные результаты составляют 0,1%

Читайте также:  21 неделя беременности не поправляюсь

· возможность получения результатов на самых ранних сроках, начиная с 9 недели.

Помимо скрининга аномалий хромосомного набора, метод неинвазивной диагностики фетального ДНК позволяет выявить синдромов, связанных с микроделециями. Это заболевания, возникающие из-за выпадения маленьких участков хромосом. Развитие подобных патологических ситуаций фактически является «генетической случайностью», не связано с возрастом родителей, семейным анамнезом или воздействием внешних факторов. Микроделеционные синдромы ассоциированы со следующими заболеваниями:

· Синдром делеции 22q11.2 (Синдром Ди Джорджи)

· Синдром делеции 1p36

· Синдром Ангельмана

· Синдром «кошачьего крика»

· Синдром Прадера-Вилли

4b4a80b60cc282416667ed8b1644affb.jpg

Современная медицина обладает широкими возможностями выявления тяжелых патологий еще на ранних сроках беременности. Цель медико-генетического консультирования состоит в правильной постановке диагноза, объяснении перспектив развития того или иного заболевания, информировании и методах диагностики и рисках. Именно семейная пара принимает решение о дальнейшей судьбе течения беременности и задача врача — поддержать при принятии любого варианта действий.

Источник

Ультразвуковой скрининг второго триместра

Ультразвуковой скрининг второго триместра проводится на сроках 19-21 неделя беременности и его основными задачами являются:

1) оценка фетометрических параметров для определения их соответствия менструальному сроку беременности и исключения задержки внутриутробного развития плода;

2) оценка ультразвуковой анатомии плода с целью дородовой диагностики врожденных пороков развития (ВПР) и других патологических состояний;

2) формирование среди беременных группы риска, угрожаемой по рождению детей с хромосомными аномалиями и другими врожденными и наследственными заболеваниями, путем выявления эхографических маркеров этих заболеваний;

3) изучение особенностей развития плаценты и других провизорных органов, а также оценка количества околоплодных вод с целью получения дополнительной информации о развитии и течении беременности.

Довольно часто происходит путаница в связи с тем, что существует ещё и биохимический скрининг второго триместра, но у этих двух скринингов различные задачи и сроки проведения. Биохимический скрининг (тройной, четверной тест) проводится на сроках 14-20 недель беременности (рекомендованные сроки 16-18 недель) и подразумевает под собой исследование крови беременной с целью оценки риска некоторых хромосомных аномалий, дефекта нервной трубки, а также вероятности развития плацентарной недостаточности. Для расчёта рисков используются данные ультразвукового исследования, выполненного во время скрининга первого триместра в 11-13 недель.

Сроки проведения УЗ исследования во время беременности оказывают серьёзное влияние на качество дородового обследования. С одной стороны, срок исследования должен определяться оптимальной визуализацией внутренних органов плода с целью максимально точной диагностики врождённых пороков развития (ВПР). С другой стороны, он регламентируется возможностью прерывания беременности по медицинским показаниям в тех случаях, когда выявляются инвалидизирующие или несовместимые с жизнью ВПР.

Несомненно, в 22-24 недели оценка внутренних органов плода с помощью УЗ представляет меньшие трудности, чем в 19 недель, но в нашей стране рекомендуемые сроки для прерывания беременности по медицинским показаниям ограничены сроком 22-23 недели.

В связи с этим, определённым компромиссом мне, как врачу УЗД, представляется срок 20-21 неделя. Но многие акушеры-гинекологи стремятся отправить беременную женщину на УЗИ как можно раньше, желательно уже в 18-19 недель. Конечно, на этом сроке уже можно исключить большинство серьёзных пороков. Но многими исследованиями было доказано, что оптимальными сроками для проведения второго скринингового ультразвукового исследования является интервал от 20 до 22 недель беременности. В эти сроки чёткая визуализация всех структур плода возможна в 90% случаев, тогда как в 18-19 недель — только в 76%.

Несмотря на повсеместное распространение ультразвуковых исследований, дородовая диагностика ВПР продолжает вызывать трудности. По данным многочисленных зарубежных исследований, проведенных в разные годы, показатель их выявляемости в среднем составляет 45%. Российское мультицентровое исследование продемонстрировало аналогичный результат — 55%. Таким образом, можно сделать неутешительный вывод о том, что при скрининговых исследованиях каждый второй ВПР, подлежащий ультразвуковой диагностике, в условиях практического здравоохранения пропускается и констатируется только после рождения ребенка. Очевидно, что средние показатели отражают лишь тенденции в ультразвуковой диагностике и не характеризуют работу каждого специалиста. В разных клиниках чувствительность эхографии в отношении ВПР варьирует в очень широких пределах — от 20 до 97%.

Эффективность как скрининговых, так и селективных ультразвуковых исследований зависит от многих факторов, главными из которых являются:

1) квалификация врачей ультразвуковой диагностики;

2) сроки проведения и количество исследований;

2) диагностические возможности ультразвукового оборудования.

Оценка фетометрических параметров

Чтобы понять, большой ребёнок или маленький для данного конкретного срока, худенький или толстенький, нет ли отставания длины конечностей, а также их искривления и деформации с целью исключения различных скелетных аномалий, проводится, т.н. фетометрия. В процессе фетометрии производится измерение размеров головы, окружности живота, длины бедра, плечевой кости, предплечья и голени.

8cbc8f3ab549a23f8deb483e7cf97502.jpg

Кроме того оценивается длина носовых костей (ДНК) и отношение толщины преназальных тканей к ДНК. До срока 26 недель отношение ТПТ/ДНК > 0.8 является одним из маркеров хромосомных аномалий. В третьем триместре данный признак утрачивает своё значения из-за довольно выраженного преназального отёка у абсолютно здоровых детей. Очень часто, глядя на картинку своего малыша в 30 недель, мамы удивляются какой большой у ребёнка нос. На самом деле, нос чаще обычный, но кажется таким из-за отёка. А вот во втором триместре, в норме толщина преназальных тканей заметно меньше длины носовых костей.

Читайте также:  Длина цервикального канала при беременности 21 неделя норма

d708213d512ffe755a04e961f8311772.jpg

Данные фетометрических измерений, занесенные в протокол, дают возможность врачу судить о размерах плода и об их соответствии менструальному сроку беременности. Все полученные значения необходимо сравнивать со специально разработанными для данного региона нормативными показателями.

Следует помнить, что при регулярном менструальном цикле срок беременности рассчитывается от первого дня последней менструации. Категорически неправильно вносить поправки в срок беременности на основании полученных во 2 триместре фетометрических данных. Вольное обращение с установленным сроком беременности нередко приводит к несвоевременному выявлению задержки внутриутробного развития плода и к другим серьезным диагностическим ошибкам.

Оценка ультразвуковой анатомии плода

Изучение анатомии плода включает последовательный осмотр структур головного мозга, лица, позвоночника, лёгких, сердца и главных сосудов, органов брюшной полости, почек, мочевого пузыря, наружных половых органов и конечностей.

Однако следует отметить, что даже самое тщательное исследование во 2 триместре не позволяет полностью исключить все пороки развития, поскольку некоторые нозологические формы проявляют себя только в поздние сроки беременности.

В рамках данной статьи я конечно не стану рассказывать о тех многочисленных возможных изменениях анатомии плода, которые могут быть выявлены во время УЗИ во 2 триместре. Расскажу только о тех особенностях развития ребёнка, которые отдельно отмечаются в заключении, описываются в протоколе и без должного объяснения, как правило, вызывают тревогу и беспокойство родителей, но при этом совершенно не являются пороком развития.

Первая такая особенность — это кисты сосудистых сплетений (КСС) боковых желудочков головного мозга. Они могут быть единичными и множественными, одно- и двухсторонними. Обычно КСС возникают между 13 и 18 неделями беременности, когда в сосудистой оболочке появляется сетчатая структура (свободное пространство, заполненное жидкостью). Постепенно эти пространства между сосудистыми ворсинками уменьшается и «кисты» исчезают. В исследованиях было показано, что до 20 недель КСС регистрируются в 59.5% случаев, в 20-24 недели — примерно в 35%, после 24 недель в 5 % наблюдений. К началу III триместра беременности подавляющее большинство (98%) КСС исчезают. Изолированные КСС являются доброкачественными изменениями, не влияющими на прогноз для жизни и здоровья.

e2267cddbd2dfb904d5d902a62bc9533.jpg

Второй особенностью развития является гиперэхогенный фокус (ГЭФ) в сердце плода. Выглядит это как подвижная белая точка в полости правого или левого желудочка. В зарубежной литературе его эхографическую картину сравнивают с мячиком для гольфа. Объясняется появление такого фокуса избыточным отложением солей кальция в одной из сосочковых мышц клапанного аппарата сердца. Примерно у 5% здоровых детей во время скрининга 2 триместра будет выявлен такой фокус. Повышенное внимание к этой находке долгое время было связано с тем, что ГЭФ встречается у 20% плодов с синдромом Дауна. Но если у вашего ребёнка не было найдено других маркеров ХА, то ГЭФ, как изолированная находка, не является поводом для беспокойства, не ассоциирован с пороками сердца и не требует дополнительного обследования и наблюдения. Во время УЗИ в 30 недель эта гиперэхогенная точка обычно уже не видна.

ce37ee8e0ef0fbbe61ac9c1f99e96536.jpg

Ещё одно довольно частое заключение, которое в большинстве случаев не повлечёт за собой никаких последствий кроме наблюдения — это пиелоэктазия — расширение почечной лоханки от 4 до 10мм. Такое расширение чаще всего бывает транзиторным и не требует лечения. В случае если вам в заключении написали пиелоэктазия, а в описании почек указали, что отмечается расширение лоханок, скажем до 5-7мм, а это бывает совсем не редко, причём у мальчиков в 3 раза чаще, чем у девочек — не нужно пугаться. В большинстве случаев, в 30-32 недели эти цифры останутся примерно такими же или уменьшаться и никакого лечения или специального наблюдения не потребуется.

7c02ad79ee9aecd0cdb7009d3e4133a6.jpg

Но в редких случаях, в динамике происходит увеличение передне-заднего размера почечной лоханки более 10мм. Расширение почечной лоханки более чем 10 мм — это уже состояние, которое потребует консультации нефролога и медицинского вмешательства после рождения ребёнка. Эта патология мочевыделительной системы называется гидронефроз — прогрессирующее расширение лоханки и чашечек, возникающее вследствие нарушения оттока мочи в области лоханочно-мочеточникового сегмента, что в конечном итоге приводит к необратимым изменениям в паренхиме и прогрессивному снижению функции почек.

Формирование среди беременных группы риска, угрожаемой по рождению детей с хромосомными аномалиями на самом деле является следствием оценки анатомии плода и фетометрии. Каждый из выявляемых пороков развития в той или иной степени ассоциирован с хромосомными аномалиями, только какие-то в большей степени, какие-то в меньшей. В связи с этим, очень часто при обнаружении какого-то порока, и всегда при обнаружении сочетанных пороков, в первую очередь рекомендуется пренатальное консультирование и кариотипирование плода.

Читайте также:  Можно ли прервать беременность на 21 недели

Пожалуй, задержусь на этом слове «рекомендуется». Не редко в интернете можно найти статьи примерно с таким заголовком: «Пренатальная диагностика: уничтожение больных детей до рождения». Никто не будет заставлять или принуждает Вас к тому, что Вы не хотите делать. Но имея максимально полную информацию о данном конкретном заболевании, о возможностях современной медицины исправить имеющиеся нарушения, о качестве и продолжительности жизни ребёнка после всех оперативных вмешательств — Вы сможете принять осознанное и взвешенное решение. Цель пренатальной диагностики и консультирования — не уничтожение, а информирование родителей о наличии и/или вероятности возможных проблем у ещё нерождённого ребёнка!

Изучение особенностей развития плаценты, других провизорных органов и количества околоплодных вод

Роль плаценты как органа, обеспечивающего формирование и рост плода, чрезвычайно велика как при физиологической беременности, так и при осложненном ее течении. Строение и функции плаценты непостоянны. Они меняются с увеличением срока беременности, что связано с возрастающими потребностями развивающегося плода и в значительной мере обусловлено состоянием маточно-плацентарного кровообращения. В настоящее время не вызывает сомнений тот факт, что полноценное развитие плода во многом определено адекватной маточно-плацентарной гемодинамикой, которая, в свою очередь, зависит от анатомо-морфологических особенностей плаценты.

С внедрением в клиническую практику ультразвукового метода исследования появилась возможность получения информации о локализации, размерах и структуре плаценты.

Локализация плаценты

Плацента может определяться по передней или задней стенке матки, по правому или левому ребру, ближе к дну или к нижнему сегменту. На развитие ребёнка расположение плаценты влияния не оказывает. Исключением является «предлежание плаценты», когда она перекрывает своим краем внутренний зев. Наличие плацентарной ткани в области внутреннего зева шейки матки может приводить к кровотечениям, иногда очень выраженным, поэтому требует определённых ограничений в плане образа жизни, физических нагрузок, возможности перелётов и дальних поездок. Методом родоразрешения при предлежании плаценты является кесарево сечение.

9cd442c9bf2a102ba54b31b789c371d8.jpg

Кроме того выделяют «низкую плацентацию», когда расстояние между внутренним зевом и краем плаценты менее 3см во 2 триместре и менее 5см в 3 триместре. Однако доказано, что около 95% низко расположенных во II триместре плацент «поднимается» к концу беременности.

Размеры и эхоструктура плаценты отличаются очень большим разнообразием и большинство исследователей сходятся во мнении, что то, как плацента выглядит на эхограмме, не отражает её функциональных возможностей. Другими словами, исследователи лишены возможности мгновенно оценивать морфологическую структуру плаценты и особенно ее измененных с точки зрения эхографии участков. Следовательно, в повседневной практике врачам ультразвуковой диагностики приходится оценивать ультразвуковую картину плаценты весьма субъективно. Поэтому, если размеры плода соответствуют гестационному сроку, по данным допплерометрии нет нарушений гемодинамики в системе мать-плацента-плод и речь не идёт о возможной резус -сенсибилизации, то в большинстве случаев и нет причин для волнения

Ультразвуковая оценка пуповины должна включать изучение:

1) места прикрепления пуповины к плаценте;

2) места прикрепления пуповины к передней брюшной стенке плода;

3) количества сосудов пуповины;

4) патологических изменений пуповины.

Каждый из этих пунктов может включать целый ряд нарушений, влияющих на развитие ребёнка, риски развития ВЗРП и антенатальной гибели плода, а также выраженных, угрожающих жизни матери и плода кровотечений во время родов. Кроме того во время УЗИ возможно заподозрить наличие истинного узла пуповины, что также представляет определённую угрозу для состояния плода во время естественных родов и может склонить чашу весов в пользу родоразрешения путём операции кесарево сечение.

97a8d0bf052f7f9a20b04acaeda87041.jpg

Обвитие пуповины, выявленное во 2 триместре, не является патологическим состоянием и не требует дополнительного наблюдения.

Околоплодные воды — сложная, биологически активная среда, обеспечивающая нормальную жизнедеятельность плода.

Единственной на сегодня обязательной ультразвуковой характеристикой околоплодных вод является их количество. Наибольшее распространение в клинической практике получил метод измерения вертикального размера свободного кармана околоплодных вод, а также вычисление индекса амниотической жидкости (ИАЖ).

Существует множество причин, приводящих к маловодию. К наиболее частым относятся обструкция мочевыводящих путей со вторичным поражением паренхимы почек, агенезия почек плода, патология плаценты, подтекание вод, ХА и некоторые другие.

Причины многоводия до конца не изучены и ассоциированы с большим разнообразием аномалий развития плода и состояний будущей мамы. В случае, когда каких-либо отклонений в развитии ребёнка, а также заболеваний со стороны матери выявить не удаётся, говорят об «идиопатическом многоводии»

Как видите, ультразвуковой скрининг 2 триместра является очень важным исследованием, которое рекомендовано всем беременным на сроке 19-21 неделя. Позволяющим выявить/заподозрить или исключить большое количество различных состояний влияющих на дальнейшее развитие ребёнка, течение беременности и родов, а также своевременно принять меры, значительно снижающие уровень перинатальной/ материнской заболеваемости и смертности.

Здоровья вам и вашим малышам!

afaf923762d2bdd0b43ae899c971c3f7.jpg

Использованная литература:

Основы УЗ скрининга в 20-22 недели М.В. Медведев

Пренатальная эхография М.В. Медведев

Нормальная ультразвуковая анатомия плода М.В. Медведев, Н.А. Алтынник

Источник