Узи в 20 недель беременности пороки развития
Содержание статьи
что можно увидеть и какие аномалии выявить
УЗИ на сроке в 20 недель является плановым исследованием. Это – второй триместр беременности, когда практически все внутренние органы и системы ребенка сформировались. Теперь врачам необходимо определиться с дальнейшим ведением беременности. УЗИ поможет исключить возможные отклонения в развитии плода, определить его пол, оценить состояние детородных органов будущей мамы и установить точный срок беременности. Кроме того, такая форма диагностики разрешает выяснить, нормально ли развиваются органы и системы малыша, оценить характер кровотока по сосудам пуповины и плаценты, что дает возможность сделать вывод о достаточности кислорода и питания для младенца.
На указанном сроке, кроме УЗИ, будущая мама сдает анализ крови. Комплекс этих диагностических процедур входит в регламент планового скрининга второго триместра беременности. В некоторых случаях врач может назначить дополнительные обследования.
Когда выполняется второй перинатальный скрининг
Сроки проведения второго скрининга – 20-24 недели, и они совершенно не случайны:
- уже на 20-й неделе с помощью УЗИ можно определить пол ребенка, именно на данном сроке выявляются генетические заболевания и ставится прогноз их возможного развития. Приятный бонус для родителей – можно начинать задумываться об имени и покупать вещи, соответствующие определенному гендерному признаку;
- нервная система и сердце ребенка уже сформировались, что позволяет диагностировать возможные патологии и начинать лечение. В некоторых случаях предлагается операция по устранению порока сердца, чтобы малыш появился на свет здоровым;
- в этот период прошло полное формирование скелета и мягких тканей, что позволяет определить наличие патологий в их развитии;
- согласно законодательству, прерывание беременности допустимо только до 22-й недели. Потому выявление аномалий, которые невозможно исправить и в случае рождения ребенка грозят ему глубокой инвалидностью или смертью, необходимо осуществить именно на этом сроке. Вопрос о прерывании беременности принимается специальной комиссией.

Если обнаруженная патология относится к совместимым с жизнью, но приводит к существенным дефектам внешнего вида (например, отсутствие конечностей или сквозная «волчья пасть»), а также при наличии социальных противопоказаний к родам и последующему воспитанию ребенка, эта же комиссия с участием экспертов-медиков принимает решение о сохранении или прерывании беременности.
Таким образом, срок выбран не случайно, и 20-я неделя – оптимальное время для проверки на УЗИ. Если по итогам этого скрининга получены удовлетворительные результаты, то следующее плановое обследование назначается на 32-ю неделю.
Кому можно не выполнять плановое УЗИ второго триместра
Беременная женщина вправе сама решать – проходить или не проходить УЗИ. В случае отказа от исследования она должна понимать риски рождения ребенка с аномалиями и быть готова к патологическим родам.
Пропустить скрининг разрешают на 20-й неделе тем женщинам, которые прошли его на сроке от 16 недель. Чаще всего раннее второе УЗИ проводят в случае наличия высокого риска аномального развития младенца. Выполняет его сонолог на экспертном аппарате совместно с исследованиями гормонального фона. Такое обследование – более достоверно, чем обычное УЗИ, потому на 20-й неделе повторное сканирование не требуется.
Подготовка к исследованию
Делают скрининг с помощью специального датчика трансабдоминально. При этом околоплодные воды выступают как водная прослойка, потому наполнение мочевого пузыря не требуется.
На 20-й неделе беременности не исследуются органы пищеварительной системы беременной, поэтому соблюдение специальной диеты не нужно.
Что смотрят на втором скрининге, декодирование результатов
Расшифровка данных УЗИ на 20-й неделе беременности осуществляется согласно протоколу. На 20-й неделе в любой день гестационного цикла УЗИ покажет:
- количество плодов;
- предлежание плода. Определяется, какая из крупных частей тела ребенка находится ближе к выходу матки. Предлежание может быть головным, тазовым либо отсутствовать, если ребенок расположен в полости матки не вертикально. В это время плод – еще маленький и ближе к 30-й неделе предлежание может измениться;
- положение плода – продольное, поперечное, диагональное;
- наличие или отсутствие обвития пуповины вокруг шеи;
- околоплодные воды. Оценивается их количество, определяются много- или маловодие, выявляется наличие взвесей;
- расположение плаценты;
- состояние мышечного слоя матки;
- длину шейки;
- закрытие внутреннего и внешнего зева.

Нормальные показатели в таблице
Нормы показателей на УЗИ на 20-й неделе беременности представлены в форме таблицы ниже.
| Показатель | Норма |
| Масса тела | 315-400 грамм |
| Рост | 16-24 сантиметра |
| Окружность головы | 155-186 миллиметров |
| Окружность живота | 124-160 миллиметров |
| Длина бедренной кости | 30-37 миллиметров |
| Длина плечевой кости | 25-34 миллиметра |
| Диаметр груди | 48 миллиметров |
| Бипариетальный показатель | 43-52 миллиметра |
Внутренние органы малыша
Большинство главных систем ребенка к этому моменту уже сформировано и расположено там же, где и у взрослого человека. Скрининг позволяет определить, нормально ли развиваются внутренние органы малыша. По окончании врач подробно описывает состояние:
- почек;
- желудка;
- печени;
- желчного пузыря;
- легких;
- кишечника;
- сердца;
- головного мозга.
Дыхательная система малыша исследуется на наличие кист в легких и скопления жидкости в плевральном канале.
Органы брюшной полости обследуются для определения их правильного местонахождения и размеров. У ребенка в это время появляется ощущение сладкого, употребление которого матерью способно провоцировать его активность, что зачастую эксплуатируется врачами при проведении определенных форм диагностики, например, кардиотокографии. Такая жидкость уже усваивается пищеварительным трактом, но кал еще не образуется.
Рассматривая сердце, обращают внимание на то, как расположены предсердия, камеры, на межжелудочные перегородки и клапаны. Сердце на этом сроке уже полностью сформировано и состоит из четырех камер, как и положено. При наличии пороков их число может быть меньше. Кроме того, налажено сообщение всех сосудов, кровоснабжающих сердце.
Описывая головной мозг, врач оценивает мозжечок, желудочки, симметричность полушарий, таламус и цистерны. На 20-й неделе этот орган полностью развит, хотя формирование нейронных сетей все еще продолжается. Благодаря этому активность ребенка в утробе становится более упорядоченной, он «испытывает» свои возможности: сгибает и разгибает конечности, хватает пуповину и пробует на вкус пальцы. Налаживается график сна и бодрствования, он начинает различать свет и темноту, звуки, прикосновения, реагирует на вкусовые раздражители. У ребенка появляется примитивная мимика: уже получается зевать, улыбаться, хмуриться.
Определение пола ребенка
3D- (трехмерное) УЗИ позволяет на данном сроке определить половую принадлежность малыша практически со стопроцентной точностью. На экране достаточно четко видны половые органы ребенка, и родители даже без помощи специалиста могут сами видеть, кто у них родится – мальчик или девочка.
Отличия между мальчиком и девочкой видны уже с 15-й недели. Определение мужского пола заключается в обнаружении полового члена и мошонки, женского – в визуализации половых губ.

Но возможны и ошибки. За половой член порой принимают палец или пупочную петлю. Отек половых губ может быть причиной неправильного определения пола. На экране он может выглядеть примерно так же, как выглядит мошонка мальчика.
Если ребенок плотно сжимает ноги или отвернут от датчика, то определить его пол не представляется возможным.
Установить, один ли плод
Число и взаиморасположение плодов на этом сроке определяются очень точно. Если после первого УЗИ остались сомнения в том, сколько детей находится в матке, на 20-й неделе скрининг может точно установить, один ли плод.
Как расположена плацента
В норме ее нижний край находится на расстоянии не менее семи сантиметров от внутреннего зева. Локализация может быть по передней, боковой или задней стенке. Степень зрелости – 0. Не должно наблюдаться отслойки, гипоплазии, кальцинозов, инфарктов.
Показатели в норме следующие.
| Показатель | Норма |
| Оптимальная толщина | 16,7-28,6 миллиметров |
| Степень зрелости | |
| Показатель околоплодных вод | 86-230 миллиметров |
Допплерометрия
Обычно второе плановое исследование проводится совместно с допплерометрией.
Нормы показателей допплерометрии на УЗИ на 20 неделе беременности представлены в таблице.
| Показатель | Норма |
| Частота сокращений сердечной мышцы | 120-160 в минуту |
| Индекс резистентности плаценты | 0,38-0,7 |
| ИР пуповинных артерий | 065-084 |
| Систолодиастолическое (С/Д) отношение в пуповинной артерии | 3,86-3,95 |
| С/Д в маточной артерии | 1,92-1,98 |
Факторы, влияющие на результаты обследования
Показатели УЗИ у женщин на 20-й неделе беременности могут иметь отклонение от нормы. Обычно они наблюдаются у будущих мам, входящих в группу риска.
Выделяют следующие основные факторы, которые влияют на результаты обследования:
- несовместимость резус-фактора крови родителей, если у матери резус отрицательный;
- возраст беременной превышает тридцать пять лет;
- асоциальное поведение беременной и ведение неправильного образа жизни;
- гормонозависимость женщины.
Особого внимания также требуют пациентки:
- с обострением почечных патологий;
- с паразитарными инвазиями;
- забеременевшие через ЭКО;
- с многоплодной беременностью.
Второй скрининг позволяет лечащему врачу спрогнозировать течение беременности в дальнейшем, а также определить возможные осложнения при родах.
Какие аномалии, отклонения и патологии можно выявить
На 20-й неделе беременности скрининг позволяет определить самые важные отклонения, в том числе, установить размеры плода по УЗИ и соответствие их нормам, указанным выше в таблице.

БПР и ЛЗР головы меньше нормы
Прежде всего проводится УЗИ черепа плода. Определяются бипариетальный размер (БПР) и лобно-затылочный размер (ЛЗР).
Незначительное отклонение от табличных норм – вполне допустимо, так как во втором триместре беременности дети могут развиваться с разными темпами. Тревогу вызывают отличия с нижним порогом на две недели.
Если БПР и ЛЗР головы – меньше нормы, это может свидетельствовать о внутриутробной задержке развития, микроцефалии.
Головка малыша больше возрастной нормы
Когда головка малыша больше возрастной нормы, чаще всего это указывает на наличие водянки (гидроцефалии).
Тем не менее отклонение от нормы данных показателей может быть не патологией, а индивидуальной особенностью развития ребенка. Потому, оценивать БПР необходимо в сопоставлении с размерами живота, груди, рук и ног.
Окружность живота ребенка меньше гестационной нормы
Такой показатель, как окружность живота, также свидетельствует о норме развития плода или отклонении от нее. Если окружность живота ребенка меньше гестационной нормы, это может быть признаком наличия внутриутробной задержки развития плода.
Хотя, как и в случае с первым показателем, зафиксированное состояние может являться особенностью строения тела ребенка. К примеру, у худых родителей чаще всего дети имеют сниженный показатель ОЖ. Критичным также считают отличие от нормы на две недели.
Длина костей не соответствует возрасту
Если длина костей не соответствует возрасту, это может являться косвенным показателем генетической патологии. Основным размером берется длина голени, остальные кости измеряются только для расчета пропорций тела ребенка.
Когда длина голени в норме, но наблюдается отклонение длины предплечья или бедренной кости, это считается физиологической особенностью строения тела и к патологиям не относится.
Низкая плацента
Если у пациентки низкая плацента, то это может быть спровоцировано ростом матки, и со временем она поднимется на нормальную высоту.

Распространенные вопросы
На данном этапе беременности пациентка начинает замечать ряд изменений в собственном организме. Малыш растет, и женщину беспокоит его состояние и развитие. Вопросов у будущих мам очень много, но есть те, которые задают чаще всего.
Ощущения будущей мамы
На сроке 20 недель живот беременной начинает интенсивно расти, меняются центр тяжести тела, осанка и походка. Из-за расширения таза, размягчения связок крестцового отдела появляются тянущие боли в спине. Справиться с этим поможет ношение бандажа, сокращение времени пребывания на ногах. При длительном хождении вероятно появление судорог, спровоцировать их может и нехватка кальция. Из-за стеснения кишечника женщина может испытывать изжогу, вздутие. По причине пережатия мочевого пузыря возникают проблемы с мочеиспусканием. Матка давит на диафрагму, и ощущается нехватка воздуха. Могут наблюдаться кровоточивость десен, пигментация, снижение зрения, отечность тела. Все эти симптомы уйдут после родов.
Боли: норма или необходимость срочно обратиться к врачу
Прежде всего стоит успокоиться и проанализировать характер боли. Если живот тянет, появляются ноющие ощущения и спазмы в нижней его части, то необходимо как можно быстрее обратиться в больницу, особенно, если они длятся уже несколько часов, и появились кровянистые выделения. Схваткообразные боли являются симптомом угрозы срыва беременности.
Но не всякие болезненные ощущения страшны. Порой они могут быть вызваны ослаблением и растяжением связок матки. Такие боли слабо выражены и чаще проявляются в моменты напряжения живота: при попытке встать, чихании, смехе, кашле.
Выделения на 20 неделе беременности
На данном сроке беременности выделения становятся более обильными, вызвано это увеличением концентрации эстрогена. Если не поменялась консистенция выделений, цвет и запах, а также не появились дополнительные дискомфортные ощущения, то поводов беспокоиться нет.
Если присутствуют изменение качества, структуры и цвета выделений, необходима обязательная консультация врача для исключения развития генитальных инфекций.
Необходимо моментально вызывать скорую помощь, если появились кровянистые или коричневые выделения, особенно в совокупности с тянущей болью в нижней части живота. Такие признаки являются симптомами тонуса матки и угрозы выкидыша.
Питание
На 20-й неделе, как и на любом сроке беременности, рацион должен быть сбалансированным и здоровым. Необходимо так распределить режим питания, чтобы получать от продуктов максимальную пользу. Кушать нужно часто, но маленькими порциями. На ужин лучше предпочесть что-то легкое, а вот на завтрак и обед можно поесть более плотно. Обязательно необходимо употреблять постное мясо, овощи, фрукты, рыбу, молочные продукты и каши. Блюда рекомендуется предпочитать отварные, приготовленные на пару, запеченные или тушеные. Без жареного, жирного, копченого и соленого беременной женщине лучше обойтись.

Половая жизнь на 20 неделе беременности
Интимная жизнь на данном сроке не запрещена, если нет индивидуальных противопоказаний врача. Только необходимо сократить интенсивность движений и избегать давления на матку. Если появляются неприятные ощущения, важно сообщить об этом лечащему врачу.
Ошибки при определении пола
Ошибки при определении пола ребенка на 20-й неделе беременности практически невозможны. Хотя бывают случаи, когда врач принимает зажатую между ножек пуповину за половой член и считает девочку мальчиком. И наоборот, если мальчик прячет между нижними конечностями половые органы, то его принимают за девочку. Однако вероятность ошибки составляет не более 3%.
Если малыш отвернется от датчика, то определить его пол просто невозможно.
Польза и вред 3D-диагностики
3D-УЗИ проводится в 20 недель для детального рассмотрения малыша. Такая диагностика показана женщинам в случае существования риска аномального развития плода. Однако посетить трехмерную диагностику может любая беременная, чтобы посмотреть на ребенка и получить красивые снимки. Сама по себе диагностика не несет вреда для здоровья мамы и ребенка.
4D – новейший метод УЗИ, который позволяет увидеть внутрипротоковые системы и сосуды. Этот вид ультразвуковой диагностики на данном сроке проводится, чтобы детально рассмотреть малыша, получить красивые снимки плода. На такое УЗИ экспертного класса женщин отправляют акушер или генетик, если выявлены тревожные маркеры или отклонения от норм. Посетить 3D-УЗИ женщина может и по собственному желанию.
Снимки плода
На снимках можно увидеть, что делает ребенок, просмотреть профиль и четко увидеть руки и ноги. 3D-снимки дают более полное представление о внешнем виде ребенка, а также позволяют рассмотреть, как выглядят близнецы.
Вес на 20 неделе
Будущая роженица, начиная с 20 недели беременности, стремительно набирает вес. Обусловлено это тем, что малыш в это время начинает накапливать жир и требовать от мамы усиленного питания. В этот период у женщин очень повышается аппетит, но не стоит упускать из-под контроля рост массы тела.
Источник
Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений * Клиника Диана в Санкт-Петербурге
УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.
На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.
Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.
Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.
Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.
В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:
На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:
На 3 семестре проводится допплерометрия – УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.
Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.
Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:
Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.
Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.
Патология
Как и когда выявляют
В чём суть патологии
Характерные черты
Психическое и интеллектуальное развитие
Синдром Дауна
Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный
мочевой пузырь, тахикардия у плода
Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке
Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос
Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность
ПРОГНОЗ
Синдром Патау
Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы
В 13-й хромосоме присутствует трисомия
Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы
Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи
ПРОГНОЗ
Синдром Эдвардса
Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия
В 18-й хромосом есть трисомия
Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга
Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)
ПРОГНОЗ
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Рентген костных структур плода, МРТ миокарда
Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме
Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез
Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены
ПРОГНОЗ
Полисомия по Х-хромосоме
Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны
Вместо двух Х-хромосом встречается три и более
Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи
Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.
ПРОГНОЗ
Полисомия по Y-хромосоме
Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома
Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе
Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость
ПРОГНОЗ
Синдром Карнелии де Ланге
При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много
мутациями в гене NIPBL или SMC1A
Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте
Глубокая умственная отсталость,
ПРОГНОЗ
Синдром Смита-Лемли-Опитца
УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости
мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина
Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев
Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм
ПРОГНОЗ
Синдром Прадера-Вилли
Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,
В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы
Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие
Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать
ПРОГНОЗ
При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием
Синдром Ангельмана
Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе
Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме
Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах
“Синдром счастливой марионетки”: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками
ПРОГНОЗ
Синдром Лангера-Гидеона
На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия
трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы
Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника
Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи
ПРОГНОЗ
Синдром Миллера-Диккера
На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции
Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя
Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги
Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость
ПРОГНОЗ
Аномалия ДиДжорджи
В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)
Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы
Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора
Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью
ПРОГНОЗ
Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита
Синдром Уильямса
На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме
Нарушен синтез белка эластина, у детей типично “лицо Эльфа”: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб
Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь
ПРОГНОЗ
Синдром Беквита-Видеманна
На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме
Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).
Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость
ПРОГНОЗ
Синдром Тричера Коллинза
На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица
Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур
У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство
Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие
ПРОГНОЗ
Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.
Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.
Источник