Узи генетика при беременности на 20 неделе
Содержание статьи
Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений
УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.
На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.
Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.
Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.
Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.
В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:
На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:
На 3 семестре проводится допплерометрия – УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.
Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.
Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:
Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.
Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.
Патология
Как и когда выявляют
В чём суть патологии
Характерные черты
Психическое и интеллектуальное развитие
Синдром Дауна
Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный
мочевой пузырь, тахикардия у плода
Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке
Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос
Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность
ПРОГНОЗ
Синдром Патау
Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы
В 13-й хромосоме присутствует трисомия
Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы
Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи
ПРОГНОЗ
Синдром Эдвардса
Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия
В 18-й хромосом есть трисомия
Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга
Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)
ПРОГНОЗ
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Рентген костных структур плода, МРТ миокарда
Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме
Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез
Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены
ПРОГНОЗ
Полисомия по Х-хромосоме
Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны
Вместо двух Х-хромосом встречается три и более
Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи
Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.
ПРОГНОЗ
Полисомия по Y-хромосоме
Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома
Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе
Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость
ПРОГНОЗ
Синдром Карнелии де Ланге
При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много
мутациями в гене NIPBL или SMC1A
Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте
Глубокая умственная отсталость,
ПРОГНОЗ
Синдром Смита-Лемли-Опитца
УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости
мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина
Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев
Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм
ПРОГНОЗ
Синдром Прадера-Вилли
Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,
В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы
Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие
Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать
ПРОГНОЗ
При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием
Синдром Ангельмана
Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе
Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме
Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах
“Синдром счастливой марионетки”: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками
ПРОГНОЗ
Синдром Лангера-Гидеона
На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия
трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы
Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника
Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи
ПРОГНОЗ
Синдром Миллера-Диккера
На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции
Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя
Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги
Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость
ПРОГНОЗ
Аномалия ДиДжорджи
В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)
Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы
Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора
Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью
ПРОГНОЗ
Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита
Синдром Уильямса
На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме
Нарушен синтез белка эластина, у детей типично “лицо Эльфа”: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб
Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь
ПРОГНОЗ
Синдром Беквита-Видеманна
На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме
Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).
Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость
ПРОГНОЗ
Синдром Тричера Коллинза
На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица
Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур
У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство
Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие
ПРОГНОЗ
Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.
Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.
Источник
УЗИ на 20 неделе беременности: что смотрят, показатели нормы, расшифровка
УЗИ на 20 неделе беременности
Второй триместр (14-26 неделя) беременности считается самым лёгким периодом при вынашивании ребёнка. Будущую маму уже не мучает токсикоз, малыш в её животе начинает слегка шевелиться, чем, безусловно, радует её.
В этом триместре продолжается наблюдение за развитием плода, и УЗИ входит в список обязательных диагностических процедур. Рекомендованное время проведения второго скрининг-УЗИ – 20 недель беременности.
Для чего проводят УЗИ на 20 неделе беременности?
УЗИ на 20 неделе беременности проводится с целью:
- Оценить параметры развития плода, сравнить их с нормативными.
- Выявить/опровергнуть наличие у плода хромосомных либо генетических нарушений. Возможно, второй скрининг покажет те пороки, которые не были замечены при первом ультразвуковом обследовании.
- Определить пол ребёнка. На данном сроке узнать, кто вскоре появится на свет, можно практически со 100% вероятностью (хотя ошибки, всё-таки бывают).
- Оценить длину шейки матки и выявить возможные предпосылки к преждевременным родам (если длина шейки меньше нормы).
- Определить количество амниотической жидкости. На сроке 20 недель может диагностироваться мало- или многоводие.
- Оценить состояние пуповины, увидеть количество её сосудов.
- Оценить функционирование плаценты, её зрелость, измерить её толщину.
- Оценить кровоток в фето-плацентарном и маточно-плацентарном комплексе. Такое исследование называется доплерометрия.
- Выявить патологии женской репродуктивной системы (например, миому и так далее).
Как подготовиться к УЗИ на 20 неделе беременности?
УЗИ на 20-ой неделе беременности не предполагает никакой подготовки. Беременным женщинам рекомендуется за 2-3 дня до УЗИ воздержаться от продуктов питания, вызывающих излишнее газообразование в кишечнике. В остальном никаких ограничений нет. На приём нужно прийти в спокойном, уравновешенном состоянии.
Как проходит УЗИ на 20 неделе беременности?
Для проведения второго планового УЗ-исследования женщина ложится на кушетку спиной. Ноги слегка сгибает в коленях. Для трансабдоминального обследования на оголённую часть живота пациентки наносится специальный гель. Далее врач водит датчиком по животу пациентки, стараясь подробно разглядеть малыша.
Что показывает УЗИ?
УЗИ в 20 недель беременности (показатели нормы в таблицах для расшифровки рассмотрим ниже) очень информативно и достоверно показывает, как развивается плод, насколько ему комфортно в утробе матери. Оценивается соответствие размеров плода установленному сроку гестации.
Важные моменты второго УЗИ – это осмотр внутренних органов плода и выявление их патологий.
Осмотр органов плода
К 20-й неделе у будущего ребёнка уже сформированы все внутренние органы. С помощью УЗИ врач оценивает их состояние, структуру степень зрелости. Он осматривает сердце, почки, печень, головной мозг, желудок. Также уделяется внимание оценке развития конечностей плода, его позвоночника, лицевых костей и так далее.
Подробный осмотр внутренних органов на УЗИ позволяет выявлять пороки сердца различного вида и прогнозировать дальнейшее течение беременности, а также оценивать уровень жизнеспособности ребёнка после рождения.
Основные показатели плода
Существует ряд показателей, по которым оценивается уровень развития плода:
- БПP – это бипариетальный размер головы плода. На сроке беременности в 20 недель он примерно должен равняться 36 мм (плюс/минус несколько мм).
- ЛЗP – лобно-затылочный размер. На 20 неделе этот параметр в норме должен равняться 56-68 мм.
- Окружность живота плода. В 20 недель этот показатель должен в среднем равняться 144 мм (плюс/минус несколько мм).
- Окружность головы плода. На 20 неделе беременности по норме ОГ может равняться 154-186 мм.
- Длина бедренной кости (норма 26-38 мм).
- Цефалический индекс, то есть отношение БПР к ЛЗР. Данный индекс позволяет точно идентифицировать тип, размер и строение головки плода.
Также на УЗИ оцениваются размеры малой и большой берцовой кости, лучевых костей, костей предплечья и других частей тела.
Плацента
При ультразвуковом исследовании обязательно оценивается состояние плаценты. В первую очередь нужно определить степень её зрелости. На сроке в 20 недель и вплоть до 27-й недели, как правило, степень зрелости оценивается как нулевая. Затем идет первая стадия – до 32-й недели. До 34-й недели по норме должна диагностироваться вторая стадия созревания плаценты, затем наступает третья. Чем больше срок беременности, тем старее становится плацента, тем труднее осуществляется процесс передачи питательных веществ к ребёнку.
УЗИ помогает увидеть место прикрепления плаценты к стенкам матки. Норма – прикрепление к задней стенке.
Важный параметр – толщина плаценты. Этот показатель должен постоянно увеличиваться. Например, если на ранних сроках плацента может иметь толщину 10-11 мм, то к концу третьего триместра (к 36-й неделе) толщина её может равняться 35 мм.
Преждевременное старение плаценты, её утончение, отслоение становятся тревожными сигналами, и в таких ситуация часто принимают решение о преждевременном родоразрешении.
Пуповина
Второе УЗИ предполагает подробное исследование пуповины, через которую происходит внутриутробное питание малыша.
Нужно осмотреть её сосуды – в норме их должно быть три. Существует и другой, более редкий, но не патологический вариант – когда пуповина имеет только два сосуда (вену и артерию). Во втором случае наблюдение за беременностью должно быть усиленным, так как вероятно, что на последних неделях беременности плоду будет не хватать того кислорода, который до него доходит по двум сосудам пуповины.
На втором УЗИ также обращают внимание на количество петель пуповины, проверяют, нет ли обвития.
Опасно ли УЗИ на 20 неделе?
Показатели практики проведения ультразвука во время беременности доказывают, что УЗИ на 20 неделе, как и на любом другом сроке, неопасно ни для женщины, ни для её плода. Это касается и обычного двухмерного УЗИ, и 3 или 4D.
Источник