Признаки дауна на 32 недели беременности
Содержание статьи
Нужно ли делать аборт и когда, если у плода обнаружен синдрома Дауна?
Заболевание Синдром Дауна — это генетическая врожденная патология, считающаяся формой умственной отсталости. Дети с Синдромом Дауна медленно развиваются, обладают плохой памятью и визуально отличаются от сверстников. Некоторые пары решают родить такого малыша и с удовольствием его воспитывают. Других диагноз приводит в шоковое состояние и они принимают решение об аборте. Чтобы понять, как поступить, если УЗИ выявило у плода Синдром Дауна, давайте рассмотрим причины и последствия патологии.
Что такое Синдром Дауна
Патология подразумевает врожденную, генетически обусловленную, а значит неизлечимую, задержку физического и психического развития. У таких детей нарушается рост костей, что приводит к изменению строения тела.
У детишек с СД характерная внешность:
- маленькая округлая головка;
- раскосые, суженные, припухшие глаза, уши и нос меньше нормы, губы утолщены, язык удлиненный;
- рост низкий, укороченные пальцы;
- кожа отечная, волосы истончены;
- половые органы недоразвиты.
Умственное развитие человека с СД даже во взрослом возрасте сохраняется на уровне дошкольника — это главная причина, по которой многие семейные пары выбирают аборт.
При этом нужно отметить, что люди с этим диагнозом очень добрые, ласковые, любят животных и с усердием занимаются разными простыми делами. За открытость и беззлобие их называют «солнечными». Многие из пациентов могут себя обслуживать самостоятельно — одеваться, убирать за собой посуду. Некоторые считают и читают на уровне первоклашек. Но выжить без опекуна они не смогут.
Важные факты о синдроме Дауна
- Первым описал это заболевание английский врач Джон Даун, поэтому в названии патологии нет ничего оскорбительного — болезнь названа в честь великого ученого.
- Частота генетической аномалии не зависит от пола и выявляется с одинаковой частотой и у девочек, и у мальчиков.
- Большинство ученых считает, что СД — не наследственная патология, в одной семье могут быть и здоровые и больные дети. Но, врачи советуют с вниманием отнестись к случаям, если в роду уже рождались больные детки, и тщательнее обследоваться на ранних сроках беременности.
- Болезнь Дауна выявляется на сроках беременности до 12 недель на скрининговом УЗИ. Поэтому, проходя своевременно обследование на хорошем УЗ-аппарате, можно обнаружить патологию ещё в тот период, когда разрешен аборт.
- По статистике, значительными нарушениями мозговой деятельности, включая умственную отсталость, в разных формах страдает до 10% новорожденных малышей.
- Многие родители, родив «даунят», очень их любят и рады, что когда-то отказались сделать аборт. Некоторые семьи, напротив, устают от трудностей и распадаются. Мужчины уходят, устав от бесконечной опеки малыша, с которым приходится очень много и терпеливо заниматься.
Причины развития синдрома Дауна
Истинная причина развития синдрома Дауна определена совсем недавно — у больных людей выявляется не 46, а 47 хромосом. Лишняя хромосома в кариотипе — результат нарушений в момент созревания и деления половых клеток.
Половая клетка делится, наделяя каждую из новых клеток 23-мя хромосомами. Если в этот момент одна из хромосомных пар не смогла разделиться (явление трисомии), остается лишняя хромосома. Чаще всего такая проблема возникает в возрастных браках — у женщин старше 35 лет, риск рождения малыша с синдромом Дауна повышен.
Группы риска, требующие обязательного скрининга на Синдром Дауна:
- Наличие в семье ребенка с генетическими заболеваниями или пороками развития;
- Наличие у одного из супругов или у кого-либо из близких родственников наследственных генетических и хромосомных заболеваний;
- Возраст женщины более 35 лет и/или возраст мужчины более 40 лет;
- Неблагоприятные условия жизни или профессиональной деятельности;
- Наличие в анамнезе спонтанных (самопроизвольных) абортов (выкидышей, привычных выкидышей) или замерших беременностей;
- Близкородственный брак;
- Прием лекарств на ранних сроках беременности, в т.ч. средств для медикаментозного аборта, антибиотиков,
Как выявляется СД — эффективная диагностика при беременности
В настоящее время все беременные, вне зависимости от наличия у них наследственных заболеваний, должны проходить скрининг плода на УЗИ и биохимическую диагностику. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует пройти хотя бы одну процедуру скрининга во втором триместре беременности.
Болезнь Дауна во время беременности можно определить несколькими методами:
- Скрининговое УЗИ плода. Доктор измеряет размер воротниковой зоны плода, определяя наличие подкожной жидкости, рост плода и другие параметры, характерные для разных генно-хромосомных патологий.
- Неинвазивная антенатальная диагностика — анализ крови с использованием биохимических маркеров. Кровь берут из вены и воздействуют на нее специальными веществами.
- Амниоцентез — исследование околоплодных вод. Методика требует вмешательства в организм, поэтому относится к инвазивным процедурам. Жидкость берут тонкой иглой через микроскопический прокол в животе и направляют на исследование.
При подозрение на СД нужно пройти минимум два типа диагностики, чтобы удостовериться в наличии патологии на 100% и только после этого принимать решение об аборте.
Результаты УЗИ анализируются вкупе с данными биохимического скрининга, позволяя более точно оценить вероятность наличия генетических аномалий у плода. Если по данным биохимического и УЗИ скрининга риски наличия того или иного генетического нарушения оказываются достаточно велики, назначается инвазивная процедура генетического анализа, которая дает результат с точностью, близкой к 100%. По результатам инвазивного анализа принимается решение о прерывании беременности.
Определение маркеров в крови беременной женщины
Биохимический скрининг подразумевает анализ крови матери, в котором выявляют определенные вещества, которые появляются при наличия генетических отклонений у плода. Их доля постоянно меняется в зависимости от срока беременности.
Биохимический скрининг проводится в два этапа:
- В первом триместре беременности — на содержание свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и плазменного протеина А, связанного с беременностью (PPP-A);
- Во втором триместре — на содержание ХЧГ или свободной β-субъединицы ХГЧ, свободного эстриола, ингибина А и альфа-фетопротеина (АФП).
Для каждого из перечисленных выше веществ есть некоторые нормы содержания в крови в зависимости от срока беременности. Отклонения в количестве маркеров от определенных норм не подтверждает на 100% генно-хромосомной болезни, а лишь указывает на высокий риск генетических пороков и аномалий. Поэтому, исследование дополняется результатами УЗИ плода. А если остаются сомнения, потребуется дополнительное обследование инвазивными методами.
Кроме данных анализов крови, при биохимическом скрининге учитываются также ряд общих данных о беременной (особенно важную роль играет возраст) и показания УЗИ, сделанного на том же самом сроке. Так или иначе, в качестве результата выдается лишь вероятность существования генетического заболевания у будущего ребенка. Достоверные сведения можно получить лишь в результате инвазивных процедур, то есть амниоцентеза, кордоцентеза или биопсии ворсинок хориона.
Амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона — инвазивные методы генетического скрининга
Если СД не выявлен до 15 недель (женщина пропустила сроки УЗИ, пренебрегала анализами), но есть подозрения на наличие патологии, гинеколог направляет беременную на неприятные инвазивные процедуры.
- Амниоцентез — метод генетического скрининга плода, выполняемый, начиная с 15-й недели беременности. Доктор берет амниотическую жидкость из матки, контролируя процесс на УЗИ. В амниотической жидкости содержатся клетки плода, поэтому после амниоцентеза есть возможность изучить непосредственно хромосомный набор будущего ребенка. Процедура практически безболезненна, но ее использование несколько повышает риск преждевременных родов и развития внутриутробной инфекции. Кроме этого, сам процесс очень неприятен для женщины, также как и ожидание результатов анализа.
- Биопсия ворсинок хориона. Врачи получают клетки околоплодной оболочки плода (хориона), которые генетически идентичны клеткам эмбриона. Риски инфекции и преждевременных родов сохраняются.
- Кордоцентез. Врач берет пуповинную кровь, в которой также содержатся клетки плода.
Полученный клеточный материал культивируют в лаборатории в специальных условиях примерно в течение 2-х недель и затем подвергают полному генетическому анализу. Исследования могут различаться в зависимости от назначений врача-генетика.
Существует более срочная диагностика клеток плода — флуоресцентная гибридизация (FISH), результат такого анализа обычно бывает готов в течение 2-3 дней. Однако возможности метода ограничены, и количество определяемых таким методом отклонений отличается от полного списка наследственных заболеваний. Методом FISH обычно определяют нарушения в количестве хромосом из 13, 15, 17, 18, 21, 22 пар хромосом, а также среди половых хромосом X и Y.
Точность инвазивных методов генетического скрининга составляет 97-99%.
Обязательно ли прерывать беременность?
Начнем с того, что делать или не делать аборт при Синдроме Дауна, женщина решает самостоятельно. Т.е. прерывать беременность в связи с патологией плода ее никто не заставит. Но гинеколог и генетик обязательно предупредят о последствиях — болезнь неизлечима и будет прогрессировать.
Некоторые женщины не хотят делать аборт, планируя сдать больного ребенка в детский дом. Если раньше достаточно было подписать отказ на малыша, теперь закон обязывает платить бессовестных мамаш алименты. Поэтому, произведя на свет ребенка с СД и отказываясь от него, жить счастливо и беззаботно не получится.
В какие сроки делается аборт, если у плода обнаружен СД
Если женщина решает сделать аборт, то его назначают в срочном порядке, чтобы провести его в щадящем режиме. Чем больше срок — тем больше возможных негативных последствий для психики и здоровья можно ожидать.
Нормальные сроки для аборта:
- До 6 недель — медикаментозный аборт. Выполняется с помощью приема таблеток, вызывающих выкидыш;
- До 7 недель — вакуумный аборт. Делается с помощью специального оборудования, не затрагивающего стенки матки;
- До 12 недель — хирургический аборт. Плод удаляют с помощью хирургического инструмента. Стенки матки выскабливаются.
Если сроки упущены, делают поздний аборт — допустимый срок до 22 недель гестации.
В случае, когда женщина решила сохранить беременность, все последующие обследования проводятся по стандартному плану. Роды также ничем не отличаются от обычных.
Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter
Поделиться ссылкой:
Источник
Определение синдрома Дауна на УЗИ во время беременности
На протяжении всего срока вынашивания ребенка женщина должна пройти трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование, которое поможет оценить состояние здоровья самой женщины, будущего ребенка, а также на ранних сроках диагностировать врожденные отклонения в развитии. Синдром Дауна на УЗИ при беременности диагностируется с точностью до 90%. Во время ультразвукового исследования диагност сможет выявить все признаки тяжелых генетических аномалий уже во время первого и второго скрининга. В Международной клинике Гемостаза каждая беременная может пройти УЗИ на синдром Дауна при беременности и сразу же получить результаты исследования на руки. Наши врачи проконсультируют по всем интересующим вопросам, при необходимости назначат дополнительную диагностику, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз.
Что такое синдром Дауна
Синдром Дауна является одной из самых часто диагностируемых хромосомных патологий. Аномалии внутриутробного развития обусловлены спонтанной хромосомной мутацией, при которой в 21 паре возникает одна лишняя хромосома.
Каждая клетка человеческого тела состоит из ядра и оболочки. В каждом ядре содержится генетический материал, обуславливающий вид и функции как отдельной клетки, так и всего организма. У человека двадцать пять тысяч генов собраны в двадцать три пары хромосом. Каждая пара включает 2 хромосомы. У людей с диагнозом синдром Дауна в двадцать первой паре присутствует третья лишняя хромосома, которая вызывает у человека характерные внешние признаки нарушения:
плоская переносица;
узкий разрез глаз;
плоское лицо и затылок.
Кроме внешних характеристик, дети с синдромом Дауна отличаются отставанием в умственном развитии, имеют слабый иммунитет, из-за чего сильно подвержены различным инфекционным заболеваниям.
Почему рождаются дети с синдромом Дауна
От развития у плода синдрома Дауна не застрахована ни одна пара. Эта генетическая аномалия возникает спонтанно. Она никак не зависит от физического и психического здоровья родителей. Однако женщины в возрасте 18 — 35 лет имеют больше шансов родить здорового малыша. Учеными было доказано, что у женщин, забеременевшим после 35 лет риск развития хромосомной мутации намного больше, чем в более молодом возрасте. Связано это со старением яйцеклеток. Еще одной причиной, встречающейся очень редко, является наследственная предрасположенность. Если в семье есть родственники с синдромом Дауна, шансы родить нездорового малыша существенно увеличиваются. Кроме этого, врачи отследили связь между возрастом бабушки, которая родила дочь и шансом получить внука с генетической аномалией. Чем старше была бабушка на момент рождения дочки, тем выше риск появления на свет внуков в лишней 21 хромосомой. Немаловажную роль играет возраст отца. В группу риска зачать больного малыша входят мужчины старше 45 лет.
Требования к проведению исследования
УЗИ на синдром Дауна при беременности является обязательной скрининговой процедурой. Если беременность протекает без осложнений и другие результаты анализов не вызывают у врача подозрений, ультразвуковое обследование назначают по одному разу в каждом триместре.
Осложненное течение беременности требует более тщательного контроля за состоянием будущей матери и ребенка, поэтому гинеколог может назначать дополнительные процедуры УЗИ, чтобы тщательно отслеживать динамику. Будущим мамам не стоит переживать, что ультразвук навредит плоду. УЗИ абсолютно безопасная процедура, которая не оказывает лучевой нагрузки на организм и не сказывается на развитии малыша. Диагностика осуществляется трансабдоминальным методом, поэтому никакого дискомфорта во время исследования женщина не испытает.
Диагностика первого триместра
Первое УЗИ плода проводится в период с 11 по 14 неделю. Помимо ультразвукового обследования женщина должна сдать анализ крови на ХГЧ. Только комплексная диагностика поможет провести качественный скрининг и исключить любые аномалии развития.
Во время УЗИ врач оценивает следующие показатели плода:
структура хориона;
копчико-теменная длина;
толщина воротникового пространства;
частота сокращений сердца.
Если результаты ультразвукового скрининга не соответствуют общепринятым нормам, женщине назначается повторное, более углубленное диагностическое исследование.
Сканирование во втором триместре
Повторное УЗИ во втором триместре проводится до 20-й недели. Во время скрининга врач оценивает такие параметры плода:
соответствие развития внутренних органов и скелета текущим срокам;
размер и строение внутренних органов.
Во втором триместре на УЗИ хорошо визуализируются врожденные пороки сердца, аномалии строения мочевого пузыря, головного мозга. Также анализу подлежат 3 показателя крови:
ХГЧ;
альфа-фетопротеин;
свободный эстирол.
Расшифровка результатов
Признаки, свидетельствующие о том, что у плода есть хромосомные аномалии:
Толщина воротникового пространства превышает 2,8 мм. Это указывает на то, что объем жидкости, скапливающейся в подкожной складке в области шеи, превышает нормальные значения. На УЗИ складка имеет белый цвет, а жидкость под ней выглядит темнее.
Отсутствие или маленький размер носовой кости. Этот признак указывает на синдром Дауна.
Короткая верхняя челюсть.
Частота сердечных сокращений превышает допустимые нормы, пороки сердца.
Аномалии развития опорно-двигательного аппарата, патологии внутренних органов, несформировавшиеся ушные раковины — все эти признаки являются характерными для хромосомной аномалии развития.
Стоимость УЗИ диагностики на выявление синдрома Дауна
Средняя стоимость УЗИ на выявление синдрома Дауна колеблется в диапазоне 1500 — 2500 рублей.
Чтобы получить подробную консультацию и записаться к специалисту, свяжитесь с нами по телефону +7 (495) 125-06-13 или заполните онлайн-форму на сайте. Как только наши менеджеры увидят ваш запрос, они сразу перезвонят и ответят на все интересующие вопросы.
Источник
Как определить синдром Дауна у плода
Синдром или болезнь Дауна — это генетически обусловленная аномалия развития, определяемая наличием у ребенка лишней 21-й хромосомы (полный вариант) или отдельных ее фрагментов (мозаичный вариант). Трисомия обуславливает наличие специфических признаков, проявляющихся у ребенка с раннего возраста. Наиболее неблагоприятным проявлением патологии являются нарушения умственного и речевого развития у детей, поэтому в акушерской практике уделяется много внимания определению синдрома Дауна при беременности на ранних сроках.
Что такое синдром Дауна
Геномная патология Дауна обусловлена наличием у человека 47 пар хромосом, вместо положенных 46. Присутствие лишней пары хромосом может иметь различные проявления. Как правило, это особенности внешности и нарушения развития. Внешние признаки синдрома Дауна у ребенка могут быть следующими:
- плоское лицо, затылок и малая высота черепа;
- лишние складки на шее, вертикальная складка на глазу, ладони;
- чрезмерная мобильность суставов;
- сниженный тонус мышц;
- короткие конечности, недоразвитые средние фаланги пальцев;
- плоская переносица;
- аномалии развития зубочелюстной системы и пр.
У детей с синдромом Дауна чаще встречаются врожденные пороки сердца, лейкозы, иммунные патологии, заболевания пищеварительного тракта. Характерна умственная отсталость различной степени выраженности, поэтому требуется раннее вмешательство в процесс развития по специальным методикам.
Причины
Причины возникновения синдрома Дауна при беременности на данный момент не установлены. Ученым не удалось выявить связь между развитием заболевания и образом жизни, наличием вредных привычек или уровнем образования у родителей. Показатели риска синдрома Дауна при беременности повышаются, если:
- возраст матери больше 35 лет или отца больше 40;
- зачатие произошло в близкородственном браке;
- один из родителей имеет синдром Дауна.
Исследования в Индии указывают на связь вероятности рождения ребенка с хромосомной аномалией с возрастом бабушки по материнской линии. Чем она старше, тем выше риск.
Способы диагностики
На данный момент существует несколько способов диагностики синдрома Дауна во время беременности:
1. Неинвазивные методики
- 1 пренатальный скрининг: анализ крови матери (биохимический скрининг) + УЗИ диагностика плода. Указывает только на риск развития патологии. Назначается всем беременным.
- Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ): ДНК — анализ крови матери на патологии. Точный тест — с 99% говорит о наличии или отсутсвии патологии. Выполняется по желанию беременной женщины.
2. Инвазивные методики
- биопсию хориона;
- амниоцентез.
Первый пренатальный скрининг
Скрининг первого триместра включает проведение биохимического анализа крови матери на синдром Дауна, а также ультразвукового исследования. Тест выполняют с 11-й по 14-ю акушерскую неделю. Скрининг первого триместра состоит из 2 этапов:
- УЗИ плода для определения возможных патологий. Во время ультразвукового обследования врач измеряет размеры верхней челюсти, носовой косточки, воротникового пространства. Также оценивают скорость сердечных сокращений, эхоструктуру кишечника, особенности кровотока в венозном протоке. Несоответствие показателей нормам может быть первыми признаками синдрома Дауна при беременности.
- Биохимический скрининг крови матери. Исследование крови на синдром Дауна при беременности подразумевает определение уровня специфического плацентарного белка PАPP-А, а также одной из фракций хорионического гонадотропина (Бета-ХГ).
⚠ Для повышения точности результатов рекомендовано проходить обе части обследования в один день, так как при определении риска учитываются показатели воротникового пространства плода, зафиксированные при УЗИ.
Анализ полученных данных не дает точного ответа на вопрос «Есть ли синдром Дауна у плода?», только степень риска патологии. Тест нельзя считать основанием для постановки диагноза. При высоком риске женщинам рекомендуют наблюдение в генетическом центре и прохождение более точные инвазивные диагностические процедуры (биопсию хориона, амниоцентез).
В медицинском центре «МедПросвет» УЗИ диагностику плода проводят по предварительной записи. Сдать кровь для скрининга можно в любой день, без оформления записи. Чтобы повысить точность теста, акушеры-гинекологи рекомендуют планировать сдачу крови на день проведения УЗИ.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)
С 9-й по 32-ю акушерскую неделю женщина по собственному желанию может пройти неинвазивный пренатальный тест на хромосомные патологии у плода (НИПТ). Анализ выявляет следующие синдромы:
- Дауна;
- Патау;
- Эдвардса;
- Клайнфельтера;
- Джейкобса;
- трисомию по Х-хромосоме.
Неинвазивный тест при беременности на синдром Дауна (и другие патологии) можно проводить независимо от результатов первого пренатального скрининга или в качестве проверки первоначально полученных данных для принятия взвешенного решения о проведении инвазивных манипуляций. Тест стоит пройти, если:
- будущей матери 35+;
- отцу 40+;
- в анамнезе есть сведения о хромосомных заболеваниях (у родственников, старших детей, плода);
- предыдущие беременности закончились выкидышами;
- применение вспомогательных репродуктивных технологий было безрезультативным;
- результаты раннего скрининга сомнительные.
Точность НИПТ составляет 99%. То есть при проведении теста женщина получает точные результаты, а не степень риска. Анализ базируется на выделении ДНК — плода из крови матери и его изучении.
Чтобы пройти высокоточный анализ на трисомии НИПТ, обращайтесь в клинику «МедПросвет». Забор биоматериала проводится по предварительной записи у администраторов клиники. По желанию пациентки результаты могу быть отправлены по электронной почте (нужно остаавить заявление на отправку у администраторов). Обращайтесь к профессионалам «МедПросвет», чтобы материнство было счастливым!
Источник