Маркеры 21 неделя беременности
Содержание статьи
Ультразвуковой скрининг второго триместра
Ультразвуковой скрининг второго триместра проводится на сроках 19-21 неделя беременности и его основными задачами являются:
1) оценка фетометрических параметров для определения их соответствия менструальному сроку беременности и исключения задержки внутриутробного развития плода;
2) оценка ультразвуковой анатомии плода с целью дородовой диагностики врожденных пороков развития (ВПР) и других патологических состояний;
2) формирование среди беременных группы риска, угрожаемой по рождению детей с хромосомными аномалиями и другими врожденными и наследственными заболеваниями, путем выявления эхографических маркеров этих заболеваний;
3) изучение особенностей развития плаценты и других провизорных органов, а также оценка количества околоплодных вод с целью получения дополнительной информации о развитии и течении беременности.
Довольно часто происходит путаница в связи с тем, что существует ещё и биохимический скрининг второго триместра, но у этих двух скринингов различные задачи и сроки проведения. Биохимический скрининг (тройной, четверной тест) проводится на сроках 14-20 недель беременности (рекомендованные сроки 16-18 недель) и подразумевает под собой исследование крови беременной с целью оценки риска некоторых хромосомных аномалий, дефекта нервной трубки, а также вероятности развития плацентарной недостаточности. Для расчёта рисков используются данные ультразвукового исследования, выполненного во время скрининга первого триместра в 11-13 недель.
Сроки проведения УЗ исследования во время беременности оказывают серьёзное влияние на качество дородового обследования. С одной стороны, срок исследования должен определяться оптимальной визуализацией внутренних органов плода с целью максимально точной диагностики врождённых пороков развития (ВПР). С другой стороны, он регламентируется возможностью прерывания беременности по медицинским показаниям в тех случаях, когда выявляются инвалидизирующие или несовместимые с жизнью ВПР.
Несомненно, в 22-24 недели оценка внутренних органов плода с помощью УЗ представляет меньшие трудности, чем в 19 недель, но в нашей стране рекомендуемые сроки для прерывания беременности по медицинским показаниям ограничены сроком 22-23 недели.
В связи с этим, определённым компромиссом мне, как врачу УЗД, представляется срок 20-21 неделя. Но многие акушеры-гинекологи стремятся отправить беременную женщину на УЗИ как можно раньше, желательно уже в 18-19 недель. Конечно, на этом сроке уже можно исключить большинство серьёзных пороков. Но многими исследованиями было доказано, что оптимальными сроками для проведения второго скринингового ультразвукового исследования является интервал от 20 до 22 недель беременности. В эти сроки чёткая визуализация всех структур плода возможна в 90% случаев, тогда как в 18–19 недель – только в 76%.
Несмотря на повсеместное распространение ультразвуковых исследований, дородовая диагностика ВПР продолжает вызывать трудности. По данным многочисленных зарубежных исследований, проведенных в разные годы, показатель их выявляемости в среднем составляет 45%. Российское мультицентровое исследование продемонстрировало аналогичный результат – 55%. Таким образом, можно сделать неутешительный вывод о том, что при скрининговых исследованиях каждый второй ВПР, подлежащий ультразвуковой диагностике, в условиях практического здравоохранения пропускается и констатируется только после рождения ребенка. Очевидно, что средние показатели отражают лишь тенденции в ультразвуковой диагностике и не характеризуют работу каждого специалиста. В разных клиниках чувствительность эхографии в отношении ВПР варьирует в очень широких пределах – от 20 до 97%.
Эффективность как скрининговых, так и селективных ультразвуковых исследований зависит от многих факторов, главными из которых являются:
1) квалификация врачей ультразвуковой диагностики;
2) сроки проведения и количество исследований;
2) диагностические возможности ультразвукового оборудования.
Оценка фетометрических параметров
Чтобы понять, большой ребёнок или маленький для данного конкретного срока, худенький или толстенький, нет ли отставания длины конечностей, а также их искривления и деформации с целью исключения различных скелетных аномалий, проводится, т.н. фетометрия. В процессе фетометрии производится измерение размеров головы, окружности живота, длины бедра, плечевой кости, предплечья и голени.

Кроме того оценивается длина носовых костей (ДНК) и отношение толщины преназальных тканей к ДНК. До срока 26 недель отношение ТПТ/ДНК > 0.8 является одним из маркеров хромосомных аномалий. В третьем триместре данный признак утрачивает своё значения из-за довольно выраженного преназального отёка у абсолютно здоровых детей. Очень часто, глядя на картинку своего малыша в 30 недель, мамы удивляются какой большой у ребёнка нос. На самом деле, нос чаще обычный, но кажется таким из-за отёка. А вот во втором триместре, в норме толщина преназальных тканей заметно меньше длины носовых костей.

Данные фетометрических измерений, занесенные в протокол, дают возможность врачу судить о размерах плода и об их соответствии менструальному сроку беременности. Все полученные значения необходимо сравнивать со специально разработанными для данного региона нормативными показателями.
Следует помнить, что при регулярном менструальном цикле срок беременности рассчитывается от первого дня последней менструации. Категорически неправильно вносить поправки в срок беременности на основании полученных во 2 триместре фетометрических данных. Вольное обращение с установленным сроком беременности нередко приводит к несвоевременному выявлению задержки внутриутробного развития плода и к другим серьезным диагностическим ошибкам.
Оценка ультразвуковой анатомии плода
Изучение анатомии плода включает последовательный осмотр структур головного мозга, лица, позвоночника, лёгких, сердца и главных сосудов, органов брюшной полости, почек, мочевого пузыря, наружных половых органов и конечностей.
Однако следует отметить, что даже самое тщательное исследование во 2 триместре не позволяет полностью исключить все пороки развития, поскольку некоторые нозологические формы проявляют себя только в поздние сроки беременности.
В рамках данной статьи я конечно не стану рассказывать о тех многочисленных возможных изменениях анатомии плода, которые могут быть выявлены во время УЗИ во 2 триместре. Расскажу только о тех особенностях развития ребёнка, которые отдельно отмечаются в заключении, описываются в протоколе и без должного объяснения, как правило, вызывают тревогу и беспокойство родителей, но при этом совершенно не являются пороком развития.
Первая такая особенность — это кисты сосудистых сплетений (КСС) боковых желудочков головного мозга. Они могут быть единичными и множественными, одно- и двухсторонними. Обычно КСС возникают между 13 и 18 неделями беременности, когда в сосудистой оболочке появляется сетчатая структура (свободное пространство, заполненное жидкостью). Постепенно эти пространства между сосудистыми ворсинками уменьшается и «кисты» исчезают. В исследованиях было показано, что до 20 недель КСС регистрируются в 59.5% случаев, в 20-24 недели – примерно в 35%, после 24 недель в 5 % наблюдений. К началу III триместра беременности подавляющее большинство (98%) КСС исчезают. Изолированные КСС являются доброкачественными изменениями, не влияющими на прогноз для жизни и здоровья.
Второй особенностью развития является гиперэхогенный фокус (ГЭФ) в сердце плода. Выглядит это как подвижная белая точка в полости правого или левого желудочка. В зарубежной литературе его эхографическую картину сравнивают с мячиком для гольфа. Объясняется появление такого фокуса избыточным отложением солей кальция в одной из сосочковых мышц клапанного аппарата сердца. Примерно у 5% здоровых детей во время скрининга 2 триместра будет выявлен такой фокус. Повышенное внимание к этой находке долгое время было связано с тем, что ГЭФ встречается у 20% плодов с синдромом Дауна. Но если у вашего ребёнка не было найдено других маркеров ХА, то ГЭФ, как изолированная находка, не является поводом для беспокойства, не ассоциирован с пороками сердца и не требует дополнительного обследования и наблюдения. Во время УЗИ в 30 недель эта гиперэхогенная точка обычно уже не видна.
Ещё одно довольно частое заключение, которое в большинстве случаев не повлечёт за собой никаких последствий кроме наблюдения – это пиелоэктазия – расширение почечной лоханки от 4 до 10мм. Такое расширение чаще всего бывает транзиторным и не требует лечения. В случае если вам в заключении написали пиелоэктазия, а в описании почек указали, что отмечается расширение лоханок, скажем до 5-7мм, а это бывает совсем не редко, причём у мальчиков в 3 раза чаще, чем у девочек — не нужно пугаться. В большинстве случаев, в 30-32 недели эти цифры останутся примерно такими же или уменьшаться и никакого лечения или специального наблюдения не потребуется. 
Но в редких случаях, в динамике происходит увеличение передне-заднего размера почечной лоханки более 10мм. Расширение почечной лоханки более чем 10 мм — это уже состояние, которое потребует консультации нефролога и медицинского вмешательства после рождения ребёнка. Эта патология мочевыделительной системы называется гидронефроз — прогрессирующее расширение лоханки и чашечек, возникающее вследствие нарушения оттока мочи в области лоханочно-мочеточникового сегмента, что в конечном итоге приводит к необратимым изменениям в паренхиме и прогрессивному снижению функции почек.
Формирование среди беременных группы риска, угрожаемой по рождению детей с хромосомными аномалиями на самом деле является следствием оценки анатомии плода и фетометрии. Каждый из выявляемых пороков развития в той или иной степени ассоциирован с хромосомными аномалиями, только какие-то в большей степени, какие-то в меньшей. В связи с этим, очень часто при обнаружении какого-то порока, и всегда при обнаружении сочетанных пороков, в первую очередь рекомендуется пренатальное консультирование и кариотипирование плода.
Пожалуй, задержусь на этом слове «рекомендуется». Не редко в интернете можно найти статьи примерно с таким заголовком: «Пренатальная диагностика: уничтожение больных детей до рождения». Никто не будет заставлять или принуждает Вас к тому, что Вы не хотите делать. Но имея максимально полную информацию о данном конкретном заболевании, о возможностях современной медицины исправить имеющиеся нарушения, о качестве и продолжительности жизни ребёнка после всех оперативных вмешательств – Вы сможете принять осознанное и взвешенное решение. Цель пренатальной диагностики и консультирования — не уничтожение, а информирование родителей о наличии и/или вероятности возможных проблем у ещё нерождённого ребёнка!
Изучение особенностей развития плаценты, других провизорных органов и количества околоплодных вод
Роль плаценты как органа, обеспечивающего формирование и рост плода, чрезвычайно велика как при физиологической беременности, так и при осложненном ее течении. Строение и функции плаценты непостоянны. Они меняются с увеличением срока беременности, что связано с возрастающими потребностями развивающегося плода и в значительной мере обусловлено состоянием маточно-плацентарного кровообращения. В настоящее время не вызывает сомнений тот факт, что полноценное развитие плода во многом определено адекватной маточно-плацентарной гемодинамикой, которая, в свою очередь, зависит от анатомо-морфологических особенностей плаценты.
С внедрением в клиническую практику ультразвукового метода исследования появилась возможность получения информации о локализации, размерах и структуре плаценты.
Локализация плаценты
Плацента может определяться по передней или задней стенке матки, по правому или левому ребру, ближе к дну или к нижнему сегменту. На развитие ребёнка расположение плаценты влияния не оказывает. Исключением является «предлежание плаценты», когда она перекрывает своим краем внутренний зев. Наличие плацентарной ткани в области внутреннего зева шейки матки может приводить к кровотечениям, иногда очень выраженным, поэтому требует определённых ограничений в плане образа жизни, физических нагрузок, возможности перелётов и дальних поездок. Методом родоразрешения при предлежании плаценты является кесарево сечение. 
Кроме того выделяют «низкую плацентацию», когда расстояние между внутренним зевом и краем плаценты менее 3см во 2 триместре и менее 5см в 3 триместре. Однако доказано, что около 95% низко расположенных во II триместре плацент «поднимается» к концу беременности.
Размеры и эхоструктура плаценты отличаются очень большим разнообразием и большинство исследователей сходятся во мнении, что то, как плацента выглядит на эхограмме, не отражает её функциональных возможностей. Другими словами, исследователи лишены возможности мгновенно оценивать морфологическую структуру плаценты и особенно ее измененных с точки зрения эхографии участков. Следовательно, в повседневной практике врачам ультразвуковой диагностики приходится оценивать ультразвуковую картину плаценты весьма субъективно. Поэтому, если размеры плода соответствуют гестационному сроку, по данным допплерометрии нет нарушений гемодинамики в системе мать-плацента-плод и речь не идёт о возможной резус –сенсибилизации, то в большинстве случаев и нет причин для волнения
Ультразвуковая оценка пуповины должна включать изучение:
1) места прикрепления пуповины к плаценте;
2) места прикрепления пуповины к передней брюшной стенке плода;
3) количества сосудов пуповины;
4) патологических изменений пуповины.
Каждый из этих пунктов может включать целый ряд нарушений, влияющих на развитие ребёнка, риски развития ВЗРП и антенатальной гибели плода, а также выраженных, угрожающих жизни матери и плода кровотечений во время родов. Кроме того во время УЗИ возможно заподозрить наличие истинного узла пуповины, что также представляет определённую угрозу для состояния плода во время естественных родов и может склонить чашу весов в пользу родоразрешения путём операции кесарево сечение.
Обвитие пуповины, выявленное во 2 триместре, не является патологическим состоянием и не требует дополнительного наблюдения.
Околоплодные воды – сложная, биологически активная среда, обеспечивающая нормальную жизнедеятельность плода.
Единственной на сегодня обязательной ультразвуковой характеристикой околоплодных вод является их количество. Наибольшее распространение в клинической практике получил метод измерения вертикального размера свободного кармана околоплодных вод, а также вычисление индекса амниотической жидкости (ИАЖ).
Существует множество причин, приводящих к маловодию. К наиболее частым относятся обструкция мочевыводящих путей со вторичным поражением паренхимы почек, агенезия почек плода, патология плаценты, подтекание вод, ХА и некоторые другие.
Причины многоводия до конца не изучены и ассоциированы с большим разнообразием аномалий развития плода и состояний будущей мамы. В случае, когда каких-либо отклонений в развитии ребёнка, а также заболеваний со стороны матери выявить не удаётся, говорят об «идиопатическом многоводии»
Как видите, ультразвуковой скрининг 2 триместра является очень важным исследованием, которое рекомендовано всем беременным на сроке 19-21 неделя. Позволяющим выявить/заподозрить или исключить большое количество различных состояний влияющих на дальнейшее развитие ребёнка, течение беременности и родов, а также своевременно принять меры, значительно снижающие уровень перинатальной/ материнской заболеваемости и смертности.
Здоровья вам и вашим малышам!

Использованная литература:
Основы УЗ скрининга в 20-22 недели М.В. Медведев
Пренатальная эхография М.В. Медведев
Нормальная ультразвуковая анатомия плода М.В. Медведев, Н.А. Алтынник
Источник
Маркеры хромосомной патологии плода: тесты и расшифровки
Каждая беременная женщина должна проходить обследования. Это помогает уберечь здоровье матери и предотвратить развитие отклонений у ребенка. Однако существуют такие заболевания, которые невозможно предугадать и впоследствии вылечить. Речь пойдет о наследственных патологиях плода, которые помогут выявить маркеры хромосомной патологии.

Маркеры хромосомной патологии плода
Маркерами называют признаки различных наследственных заболеваний, которые можно выявить посредством анализов и тестов. Во время исследований врач должен оценить процесс развития разных частей тела плода, а также его внутренних органов. Пренатальный скрининг при беременности дает возможность выявить биохимические маркеры маркеры хромосомной патологии и ультразвуковые (эхографические). Скрининг включает анализ крови и УЗИ с замерами разных величин плода.
Обычно скрининг не проводят, хватает простого ультразвукового сканирования. Развернутое обследование возможно по желанию пациентки или при подозрении на хромосомные патологии плода.
В группе риска такие категории беременных:
- в чьем роду были наследственные заболевания;
- замерзшая беременность, выкидыш, мертворождение в анамнезе;
- возраст матери больше 35 лет, возраст отца больше 40;
- прием лекарств, которые могут навредить ребенку;
- инфекции или воспаления в первом триместре.
Скрининг проводят в I, II и III триместрах.
Хромосомные патологии
Понятия хромосомных и наследственных заболеваний, по сути, синонимы. Они обусловлены изменениями структуры разных генов или их количества. В генетике сотни хромосомных патологий, которые вызывают различные мутации и отклонения, но мало знаний об их причинах.
Совокупность хромосом, которые содержат гены, называют геномом. У здорового человека есть 23 пары хромосом, которые несут наследственную информацию: 22 пары аутосомных хромосом (парные неполовые) и пара половых хромосом.
Частой причиной развития хромосомных патологий являются мутации в половых клетках родителей. Если у матери и отца в роду имелись наследственные отклонения, стоит изучить вопрос о хромосомных патологиях и пройти расширенное обследование. Такая строгость мер обусловлена тем, что заболевания, вызываемые мутациями в хромосомах, зачастую развиваются в процессе роста плода в чреве матери.
Диагностика направлена на благо родителей и малыша. От степени повреждения генома будет зависеть комфорт его жизни и жизни родителей. Часто детям с хромосомными аномалиями сложно жить: возникают проблемы не только с контролем тела и поддержанием жизни (дыхание, питание и прочее), но также имеются трудности в восприятии и преобразовании информации.
При обнаружении маркеров сложных хромосомных аномалий медицина может предложить родителям только прерывание беременности. Как бы жестоко это ни было, но такая мера позволяет избежать страданий ребенка и его родителей. Однако не стоит оценивать ситуацию по первым результатам. Нередко врачи, изучающие эту сложную область, ошибаются.
Также стоит помнить, что все нормы усреднены. Приближение к максимально допустимым значениям одного показателя не может быть свидетельством патологии.

Причины мутаций хромосом
Побеспокоиться о здоровье своих детей нужно еще до зачатия, так как патологии хромосом начинаются в момент образования зиготы (слияние сперматозоида с яйцеклеткой). Проконтролировать этот процесс не представляется возможным, так как его специфика плохо изучена.
Для предотвращения наследственных заболеваний врачи настоятельно рекомендуют не пренебрегать этапом подготовки к беременности. Пара должна выявить текущее состояние своего здоровья, вместе с врачом проанализировать анамнез и всех ближайших родственников, оценить свои условия проживания. При плохих результатах врач обязательно расскажет о рисках. В таких случаях паре предлагают искусственное оплодотворение спермой донора (если существует риск передачи болезни по отцовской линии) или суррогатное материнства (при наследственных болезнях по женской линии или от рода матери).
Последние исследования подтверждают связь между генными мутациями и следующими факторами:
- родители старше 35 лет;
- факт патологий в роду;
- неблагоприятные рабочие условия или условия проживания.
Эти факторы повышают риск возникновения хромосомной аномалии. Если пара подтверждает все из них, врачи не рекомендуют зачатие. Когда беременность уже наступила, медицина способна только выяснить степень поражения, определить шансы на выживание и уровень жизни ребенка.
Какие бывают маркеры
Стоит помнить, что все существующие маркеры хромосомных патологий считаются условными. Наука еще не изучила возникновение и развитие отклонений в достаточной мере.
Основные маркеры
- боли тянущего характера внизу живота, которые могут указывать на выкидыш;
- отсутствие активности плода;
- гипоксия (нехватка кислорода);
- маловодие и многоводие;
- деформации лица;
- размеры носовых костей;
- увеличение шейной складки (маркер называют толщиной воротничкового пространства или сокращенно ТВП);
- замедление роста трубчатых костей;
- размер верхнечелюстной кости;
- размер мочевого пузыря;
- увеличение почечных лоханок;
- гидронефроз (расширение лоханок и чашечек почек, связанное с нарушениями в процессе оттока мочи);
- кисты в пуповине или мозге;
- отечность шеи и спины;
- ускоренное старение плаценты;
- гипоплазия (недоразвитость) плаценты;
- состояние кишечника (гиперэхогенность, при которой орган выглядит слишком ярким на УЗИ).

Маркеры крови
- пониженный уровень РАРР-А (протеин-А плазмы);
- пониженный уровень АФП (белок в организме плода);
- повышенный уровень ХГЧ (гормон, вырабатываемый плацентой).
Также беспокойство врача могут вызвать плохие результаты допплерометрии и кардиотокографии. При обнаружении одного или двух маркеров не стоит паниковать. Наличие отклонений может быть связано с индивидуальными особенностями организма ребенка и не свидетельствовать о развитии серьезной патологии.
Выявление маркеров хромосомных патологий
Наиболее информативным считается первый скрининг или двойной тест. Его проводят на 12 неделе беременности. Это исследование включает УЗИ и анализ крови, которые при наличии покажут все маркеры, описанные выше. Хотя даже эти тесты не могут полностью подтвердить или опровергнуть хромосомную патологию плода.
Первый скрининг нужен для подсчета рисков. Врачи выбрали УЗИ и анализ крови по той причине, что это самые безопасные методы диагностики заболеваний у беременных женщин. Благодаря современному оборудованию ультразвуковые волны не влияют на малыша.
Дополнительные исследования
Для получения более точных результатов нужны инвазивные методы диагностики. Самыми предпочтительными считаются биопсия хориона (плаценты), анализ пуповинной крови или амниотической жидкости. Эти тесты дают до 98% достоверности в постановке диагноза, но есть 2% риска выкидыша.
Таблица индекса амниотической жидкости представлена ниже.
| Неделя беременности | Возможные отклонения | Средние показатели |
| 16 | 73-201 | 121 |
| 17 | 77-211 | 127 |
| 18 | 80-220 | 133 |
| 19 | 83-225 | 137 |
| 20 | 86-230 | 141 |
| 21 | 88-233 | 143 |
| 22 | 89-235 | 145 |
| 23 | 90-237 | 146 |
| 24 | 90-238 | 147 |
| 25 | 89-235 | 147 |
| 26 | 89-242 | 147 |
| 27 | 85-245 | 147 |
| 28 | 86-249 | 146 |
| 29 | 84-254 | 145 |
| 30 | 82-258 | 145 |
| 31 | 79-263 | 144 |
| 32 | 77-269 | 144 |
| 33 | 74-274 | 143 |
| 34 | 72-278 | 142 |
| 35 | 70-279 | 140 |
| 36 | 68-279 | 138 |
| 37 | 66-275 | 135 |
| 38 | 65-269 | 132 |
| 39 | 64-255 | 127 |
| 40 | 63-240 | 123 |
Расшифровка маркеров
После первого скрининга анализируют все маркеры, которые были выявлены в ходе тестов. Их количество и степень вреда позволяют высчитать все риски.
| Количество маркеров | Риск хромосомной патологии |
| 1 | 2 % |
| 2 | 11 % |
| 3 | 32 % |
| 4 | 52 % |
| 5 | 66 % |
| 7 | 69 % |
| 8 и более | 92 % |
Первым тревожным звонком становится толщина воротникового пространства (ТВП).
| Размер воротникового пространства | Риск хромосомной патологии |
| 3 | 7 % |
| 4 | 27 % |
| 5 | 53 % |
| 6 | 49 % |
| 7 | 83 % |
| 8 | 70 % |
| 9 | 78 % |
Еще один важный маркер – длина носовых костей. Однако этот показатель изменяется с течением беременности.
| Неделя беременности | Длина носовых костей (мм) |
| 12-13 | меньше 2 |
| 14-15 | 3 |
| 16-17 | 3,6 |
| 18-19 | 5,2 |
| 20-21 | 5,7 |
| 22-23 | 6 |
| 24-25 | 6,9 |
| 26-27 | 7,5 |
| 28-29 | 8,4 |
| 30-31 | 8,7 |
| 32-33 | 8,9 |
| 34-35 | 9 |
Врач анализирует все маркеры, которые были обнаружены. Для подтверждения делают анализ крови.
Расшифровка маркеров крови
Уровень ХГЧ
Хорионический гонадотропин человека включает две субъединицы – альфа и бета. Уникальный свободный бета-ХГЧ является биохимическим маркером.
| Неделя беременности | Норма свободного бета-ХГЧ (нг/моль) |
| 10 | 25,8-181,6 |
| 11 | 17,4-130,4 |
| 12 | 13,4-128,5 |
| 13 | 14,2-114,7 |
| 14 | 8,9-79,4 |
Повышение уровня свободного бета-ХГЧ может свидетельствовать о таких явлениях:
- синдром Дауна (превышение нормы в два раза);
- многоплодие;
- сахарный диабет у беременной;
- гестоз (повышение давления, отечности, белок в моче);
- аномальное развитие плода;
- хориокарцинома (злокачественная опухоль, которая образуется из клеток плода);
- пузырный занос (развитие плода нарушается, ворсины хориона разрастаются в пузыри).
Низкий уровень свободного бета-ХГЧ иногда говорит о:
- синдроме Эдвардса, синдроме Патау;
- задержке развития;
- угрозе выкидыша;
- хронической плацентарной недостаточности.

Уровень PAPP
РАРР-А – протеин-А плазмы. Отклонения от нормы зачастую указывают на пороки развития. Считается, что после 14 недели анализ на РАРР-А более не информативен.
| Неделя беременности | РАРР (мЕд/мл) |
| 10-11 | 0,32-2,42 |
| 11-12 | 0,46-3,73 |
| 12-13 | 0,7-4,76 |
| 13-14 | 1,03-6,01 |
Понижение уровня РАРР-А может указывать на:
- многоплодие;
- низкое расположение плаценты;
- большие размеры плода или плаценты.
Понижение уровня РАРР-А характерно при:
- синдроме Дауна, синдроме Эдвардса, синдрома Патау, синдроме Корнелии де Ланге;
- выкидыше, гибели плода;
- преэклампции (тяжелая степень гестоза, когда артериальное давление повышается до критических отметок);
- фетоплацентарной недостаточности, гипотрофии плода (из-за нехватки питания снижается масса тела ребенка).
Обычно эти показатели изучают совместно. При снижении уровня РАРР-А и повышении ХГЧ есть риск возникновения синдрома Дауна, а при нехватке обоих – синдрома Патау или синдрома Эдвардса.
Уровень АФП
Альфа-фетопротеин – белок, который выделяется желточным мешком плода в начале беременности и печенью под конец. АФП также синтезируется в желтом теле яичников женщины до 5-й недели. Уровень белка разнится для отдельных периодов беременности.
Роль АФП заключается в транспортировке белков и жиров от матери ребенку, поддержании давления в сосудах плода, мешает гормонам матери повлиять на него. Также АФП играет важную роль в осуществлении иммуносупресии между матерью и ребенком (подавление выработки антител иммунитетом матери на неизвестный организм).
| Неделя беременности | Концентрация АФП (МЕ/мл) |
| 1-13 | 0,5-15 |
| 14-16 | 15-60 |
| 17-20 | 15-95 |
| 21-24 | 27-125 |
| 25-28 | 52-140 |
| 29-30 | 67-150 |
| 31-32 | 100-250 |
| 33-42 | показатель не информативен |
Уровень эстрадиола
Во втором триместре посредством анализа крови выявляют также уровни ингибина А, плацентарного лактогена и неконъюгированного эстрадиола. Подсчет результатов совершается компьютером.
| Результат | Вероятность хромосомных патологий |
| 1:100 | очень высокая |
| 1:1000 | норма, при заниженном показателе могут быть аномалии развития |
| 1:10000 | низкая |
При результате ниже 1:400 тест проводят второй раз. Если показатели выше, женщина может спокойно доносить малыша.

Расшифровка маркера по росту трубчатых костей
| Неделя беременности | Бедренная кость | Кость голени | Плечевая кость | Кости предплечья (локтевая и лучевая) |
| 11-12 | 3,4-4 | |||
| 13-14 | 7-9 | |||
| 15-16 | 13-17 | 15 | 15 | 12 |
| 17-18 | 20-23 | 17-20 | 17-20 | 15-17 |
| 19-20 | 26-29 | 23-26 | 23-26 | 20-22 |
| 21-22 | 32-26 | 29-31 | 29-31 | 24-26 |
| 23-24 | 37-40 | 34-36 | 34-36 | 29-31 |
| 25-26 | 42-45 | 37-41 | 39-41 | 33-35 |
| 27-28 | 47-49 | 43-45 | 43-45 | 37-39 |
| 29-30 | 50-52 | 47-49 | 47-49 | 40-42 |
| 31-32 | 54-56 | 50-51 | 51-52 | 44-45 |
| 33-34 | 58-60 | 53-33 | 54-55 | 46-48 |
| 35-36 | 62-64 | 56-57 | 57-58 | 49-50 |
| 37-38 | 66-68 | 59-60 | 59-60 | 51-52 |
| 39-40 | 69-70 | 61-62 | 60-61 | 53-54 |
Показатели зрелости плаценты
| Неделя беременности | Степень зрелости |
| до 30 | |
| 30-34 | 1 |
| 35-39 | 2 |
| после 39 | 3 |
Прогноз
Еще во время обследования родители должны принять тот факт, кто вылечить ребенка с хромосомными отклонениями невозможно. Если маркеры будут обнаружены, это поможет не впасть в ступор от шока.
К сожалению, на данном этапе развития медицины врачи могут предложить паре только искусственное прерывание беременности. Это не выход, но мера поможет избежать многих проблем и горестей, если имеется серьезная патология, которая несет угрозу для здоровья и жизни ребенка. Врач должен оценить шансы на выкидыш и мертворождение прежде, чем советовать родителям аборт.
Перед принятием этого решения нужно трезво оценить такие факторы:
- какие неудобства патология будет причинять ребенку после рождения;
- будет ли ему больно;
- сможет ли малыш питаться, дышать, ходить, говорить, видеть или слышать;
- будет ли ребенок понимать хотя бы простые вещи, сможет ли он адекватно воспринимать информацию;
- сможет ли ребенок ухаживать за собой самостоятельно, когда вырастет;
- сколько проживет ребенок с возможной патологией;
- готовы ли мужчина и женщина стать родителями инвалида, зарабатывать больше денег, уделять много времени ребенку и терпеть трудности.
Несмотря на все эти факторы, в последнее время статистика абортов при наличии маркеров хромосомных отклонений снизилась. Это обусловлено тем, что люди перестали бояться возможности воспитывать больного ребенка. Появились эффективные методики обучения детей с отклонениями, способы общаться с ними и понимать их мировосприятие. Показательно и то, что все больше детей с подобными синдромами растут спокойными, общительными и добрыми. Некоторые из них не только заканчивают школы, но и получают образование в университете, снимаются в кино.
Возможные заболевания
Болезни, которые вызывают мутации хромосом, можно разделить на такие группы:
- патологии, возникающие по причине нарушения количества хромосом;
- аномалии из-за неправильной структуры хромосом.
Заболеваний много, поэтому они вызывают различные патологии, которые отличаются по степени сложности. Нарушения на генном уровне могут привести к внешним уродствам, навредить системам внутренних органов (вплоть до центральной нервной системы). Степень сложности зависит от того, какая именно мутация произошла с хромосомами: изменилось количество или структура.
Если говорить о патологиях, которые вызваны увеличение количества хромосом, тут различают анеуплоидию и полиплоидию. Первое обозначает увеличение на одну-две хромосомы в паре. Второе же указывает на кратное увеличение числа хромосом. Полиплоидия проводит к летальному исходу до рождения, в то время как при анеуплодии дети рождаются и часто могут нормально существовать.

Распространенные наследственные заболевания
Маркеры хромосомной патологии помогут выявить следующие заболевания, связанные с нарушением количества хромосом:
- Синдром Дауна (сразу три хромосомы в 21-й паре). Дети отличаются задержкой развития, слабоумием. Ребенка с синдромом Дауна можно узнать по плоскому лицу, косоглазию, выпученности глаз, постоянному открытию рта, коротким конечностям.
- Синдром Патау (третья хромосома в 13-й паре). Тяжелое заболевание, которые сопровождается множественными пороками: идиотия (самая глубокая степень умственной отсталости), нарушения внутренних органов, многопалость, глухота. Дети с синдромом Патау редко живут больше года.
- Синдром Эдвардса (трисомия 18-й пары). Зачастую синдром диагностируют у детей, чья мать за?