Беременность 32 недели порок у ребенка

Я сново это сделала! Написала длинющий пост со всеми деталями, он обновился и не фига не сохранилось. Нужно написать видимо в беби блог, чтобы они в таких случаях сохраняли текст в черновик. Жуть, как не удобно. А вот писать повторно это капец.

Скрининг.

На скрининг пошли с мужем на 21 неделе, я жутко волновалась и переживала, как там развивается малыш. Шевелений явных я пока не ощущала, только потом поняла, что были легкие. Пошли туда же в центр репродукции человека на Жибек жолы к тому же врачу. Волнительно смотрели на монитор, слушали каждое слово врача. В один момент врач говорит — Гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца, требуется консультация генетика. Мы с мужем в ужасе переглядываемся и ждем окончания УЗИ, чтобы врач сказала, что это. Нам сообщают, что у нас дочь. Потом объясняют, что все развивается хорошо, нужна консультация генетика и это не порок, с сердечком все хорошо.

После скрининга мы позвонили родителям, никто кроме них не знал о беременности и дали разрешение рассказать родным. Не успели мы доехать до дому, как мамы уже обзвонили родственников и все уже были в курсе.

По дороге домой я читала о диагнозе, излазила весь интернет. Вот самое разумное из того, что нашла:

Что такое гиперэхогенный фокус в сердце у плода?

Гиперэхогенный фокус — это термин, говорящий о повышенной эхогенности (яркости) небольшого участка сердечной мышцы на ультразвуковом изображении. Выявление гиперэхогенного фокуса в сердце НЕ является пороком развития сердца, а просто отражает характер его ультразвукового изображения. Гиперэхогенный фокус возникает в месте повышенного отложения солей кальция на одной из мышц сердца, что не мешает нормальной работе сердца плода и не требует никакого лечения.

Почему у плода может выявляться гиперэхогенный фокус в сердце?

— Иногда гиперэхогенный фокус в сердце выявляется у абсолютно нормальных плодов, и при УЗИ в динамике этот признак может исчезать.
— Наличие гиперэхогенного фокуса в сердце плода может быть проявлением хромосомных болезней плода, в частности, синдрома Дауна. В связи с этим при обнаружении гиперэхогенного фокуса проводится тщательная оценка анатомии плода. Однако этот маркер относится к «малым» маркерам синдрома Дауна, поэтому выявление только гиперэхогенного фокуса в сердце не повышает риск наличия синдрома Дауна и не является показанием к проведению других диагностических процедур.

— Что делать при выявлении гиперэхогенного фокуса в сердце плода?

— Если у плода выявлен ТОЛЬКО гиперэхогенный фокус в сердце, то никаких дополнительных обследований не требуется; риск болезни Дауна не увеличивается.
— на плановом УЗИ в 32-34 недели еще раз будет осмотрено сердце плода. В большинстве случаев гиперэхогенный фокус в сердце исчезает к этому сроку беременности, но даже если он продолжает оставаться в сердце, это никак не влияет на здоровье плода и тактику ведения беременности.

Плановый прием.

Через два дня после скрининга я пошла на плановый прием. В обменку отксерила и приклеила заключение скрининга, вторую бумагу отдала акушерке, чтобы она прикрепила в карту, что находится у них. Бак посев и другая моча показали, что никакой инфекции нет! Хорошо, что я отказалась, что-либо пить и попросила пересдать мочу. Взяла направление к генетику (направление портальное, сначала акушерка дает направление в определенный кабинет в ЖК, потом в этом кабинете вам дают направление к генетику) в центр репродукции человека на Жибек жолы. Даты и времени нет, идти можно в любой день. Сказали сдать на днях мочу на Нечипоренко, видимо для подтверждения, вторую мочу надо сдать за два дня до приема, который назначен на август. Еще на приеме врач послушала мой живот и измерила.

Генетик.

К генетику я поехала в тот же день после ЖК. На регистратуре мне сказали три кабинета, что могу пойти в любой, я пошла в первый из перечисленных, который встретился по пути, на кабинете написано было — Кузьмина Елена Ивановна. На приеме я была около 7 минут. Меня расспросили не родственники ли мы с мужем, про заболевания, кем работаю я, кем работает муж, не знаю, как последние вопросы влияют на заключение. Врач посмотрела заключение первого биохимического скрининга и скрининга УЗИ, написала в обменке, что УЗИ в 30-34 недель. Мне сказала, что это не патология, что это должно пройти. Потом я ей сказала, что прочла сама, она подтвердила, что все это так. И все.

Выводы:

1. Пинаться отчетливо доча стала после скрининга. Это не похоже на бабочек в животе, это словно толчки сквозь воду. Мне говорили, что похоже на рыбку, я долго не понимала, о чем речь. Сейчас могу согласиться, представьте, что ваш живот аквариум, а малыш рыбка. Вот рыбка в вас туда сюда бултыхается. Но это не понять тем, у кого не было никогда таких ощущений. Я сравниваю это с тем, что когда у вас диарея, в животе туда сюда ощущается жидкость. Вот примерноооо так же, только без болей. И больше склоняюсь к толчкам, просто внутри вас ощущаются толчки. Первые шевеления я почувствовала 6 июля, когда рассматривала одежду в Достык Плазе (торговый центр). Но я их не поняла, только подумала, мб это оно? Сейчас чаще после еды она начинает пинаться. Я ложусь и прислушиваюсь, зову мужа или сестренку и они кладут руку и чувствуют легкие толчки.

2. На скрининг по возможности лучше идти с мужем, это ведь так прекрасно видеть своего малыша и в случае чего супруг поддержит и успокоит. Мы женщины сейчас сплошной гормон.

3. Конечно нужно меньше волноваться. Это понятно, но мало реализуемо, когда речь идет о твоем малыше.

Причины пороков развития плода

Причин развития аномалий у детей в период внутриутробного развития множество. На первом месте, безусловно, стоят всякого рода генетические дефекты, как наследственные, так и приобретенные в результате различных нарушений эмбриогенеза. Изменения на генетическом уровне происходят под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды: ионизирующее излучение, воздействие токсических химических веществ, в том числе и некоторых лекарственных препаратов. Генетический дефект может передаться ребенку от одного из родителей, либо быть «личным приобретением» – мутация происходит уже после соединения качественной генетической информации мужчины и женщины. К сожалению, способов действенной профилактики таких ситуаций до сих пор не изобретено. Большая часть эмбрионов, несущих в себе генетическую мутацию, оказывается не жизнеспособной и их развитие прекращается практически сразу после оплодотворения, в самом начале формирования зародыша. Такая ситуация называется остановка развития плода и требует досконального выяснения причин ее развития. Помимо вышеописанных генетических дефектов, привести к замиранию беременности могут заболевания матери: инфекционные (в том числе – инфекции, передающиеся половым путем), эндокринные, нарушения системы иммунитета.

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика пороков развития плода и хромосомной патологии – очень сложный процесс. Одним из этапов такой диагностики являются так называемые скрининговые исследования – комплекс обследований, которые назначаются женщине в сроке 12, 20 и 30 недель беременности. Такой комплекс включает в себя исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (анализы на пороки развития плода).

В первом триместре (двойной тест):
– свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека;
– PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A): связанный с беременностью плазменный протеин A.
Во втором триместре (тройной тест):
– общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ;
– α-фетопротеин (АФП);
– свободный (неконъюгированный) эстриол.
В зависимости от возможностей лаборатории последний анализ иногда не проводится. Обязательным дополнением к такому исследованию является УЗИ матки и плода.

Результат каждого исследования не может оцениваться в разрыве с другими данными – то есть оценка результата должна быть комплексной и проводится только специалистом.
Такое обследование не дает 100% гарантии, а позволяет только выделить группу высокого риска среди беременных, которым нужно проведение инвазивных методов диагностики – хорионбиопсии, кордоцентеза для определения кариотипа у плода и исключения у него хромосомной патологии.
Хорионбиопсия в первом триместре и плацентоцентез или кордоцентез во втором триместре позволяют со 100% точностью исключить или подтвердить только хромосомную патологию у плода, но не пороки! Врожденные пороки развития плода (ВПР) можно исключить только с помощью УЗИ плода и, чаще всего, на 20-22 неделях беременности. Причем, врачи УЗ-диагностики, проводящие УЗИ плода, должны иметь большой опыт УЗИ плода и иметь специализацию по пренатальной диагностике ВПР. К сожалению, не все врачи УЗ-диагностики хорошо знают анатомические особенности плода, поэтому и пропускают ВПР. По этой же причине могут иногда просматриваться характерные для генетических заболеваний признаки (форма черепа, особенности кожных складок, характерные соотношения размеров лицевого/мозгового черепа, размеров головы/длины тела и т.д.). Другая причина ошибок в пренатальной диагностике врожденных пороков развития – низкое качество аппаратуры, на которой проводится исследование. При низкой разрешающей способности аппарата УЗИ даже высококлассный диагност может оставить «за кадром» то, что очевидно и студенту мединститута при условии высокого качества аппарата. Как правило, в областных центрах, крупных городах существуют медико-генетические центры, где в обязательном порядке, хотя бы раз за беременность проводится обследование и консультация женщин.

Обязательно направляются на медико-генетическое консультирование беременные женщины:
– старше 35 лет;
– имеющие ребенка с синдромом Дауна или другой, генетически обусловленной патологией;
– со случаями выкидышей, мертворождения, неразвивающихся беременностей;
– если в семье одного из родителей есть больные синдромом Дауна и другой хромосомной патологией;
– перенесшие вирусные заболевания на малых сроках беременности;
– при приеме некоторых медикаментов;
  – если было воздействие радиации.

Итак, для выявления генетических дефектов у плода необходимо, в первую очередь, провести скрининговые исследования крови. Это даст предположительный ответ о наличии или отсутствии у ребенка хромосомных аномалий. После проведения УЗИ становится понятным: есть физические пороки развития или нет. Если специалисты затрудняются с решением вопроса о генетических дефектах – назначается хорионбиопсия или кордоцентез (в зависимости от срока беременности).
Любой случай выявления ВПР становится поводом для предложения женщине прерывания беременности по медицинским показаниям. Если женщина решает оставить ребенка, наблюдение за ней должно осуществляться особенно пристально, желательно – специалистами медико-генетического центра.
Пороки развития ребенка, в большинстве случаев, значительно ограничивают его способность к жизнедеятельности. Причины пороков развития плода должны быть установлены для определения степени риска в последующие беременности.