Анализ патология при беременности 16 недель
Содержание статьи
в 16 недель анализ на патологию. Насколько срочный и важный? Срочно!
Девочки,подскажите. сегодня была на приеме. у нас чуть больше 15 недель. с 12 недель плохой анализ мочи,пересдавала 4 раза,белок и эритроцитов выше нормы(( По этому поводу врач ничего не говорит,думает можж само рассосется((. говорит ,ну в общем все нормально. 🙁
приходите говорит 16 ноября(след. прием) и поглядим что и как будет. А на работе подруга (мать двоих детей),второму 1,8 сказала,почему тебя не отправили на ОБЯЗАТЕЛЬНЫЙ анализ на 16 неделях,который по крови определяет патологии у малышей(ттт). Кто,Что знает по этому поводу??? Волнуюсь 🙁
И создал Бог женщину, Существо получилось злобное,но Симпатичное
Подруга делала в 12 недель. Про 16 не знаю к сожалению.
Marysska
ОБЯЗАТЕЛЬНЫЙ анализ на 16 неделях
потому что он не обязательный. делается платно. называвается анализ на АФП
https://www.u-mama.ru/forum/messages.php?id=22740
не поняла какая связь между
Marysska
плохой анализ мочи
Marysska
ОБЯЗАТЕЛЬНЫЙ анализ на 16 неделях,который по крови определяет патологии у малышей(ттт)
может надо почки проверить? (или я чего-то торможу и спать мне пора?)
Если ты на диете, помни золотое правило: «Хочешь жрать – жри яблоко. Не хочешь яблоко – не хочешь жрать»
Я делала в 15.5 недель, бесплатно в ЖК на Агрономической, там даже день под это выделен. А вообще данный анализ делают в промежутке с 15-18 недель.
Все зависит от врача, не многие как моя, порядочные, отправляют без показанй просто так, насколько я знаю анализ входит в программу мать и дитя и по идее должны отправлять все НО вообще анализ дорогой поэтому как я поняла негласно в некоторых ЖК отправляют не всех.Говорят ну у вас нет показаний, предпосылок и паталогий и т.д. и не отправляют. Общаюсь со многими девочками на моем сроке мы это обсуждали из 100% наверное отправляли самостоятельно только % 10, остальных 4% или по показаниям, или они настаивали , половину не отправляли вовсе.
Kite
может надо почки проверить? (или я чего-то торможу и спать мне пора?)
:gy: похоже тут нет связи
связь такая; если врач не обращает внимание на анализы( причем не единожды),то она и не отправит меня на дополнительные анализы(хоть и платные). Если человеку пофиг,то пофиг на все.
И создал Бог женщину, Существо получилось злобное,но Симпатичное
Я в первую беременность делала, хотя из показаний только одно- муж был в возрасте старше 35 лет. Нервов кучу вымотала с этим анализом. Во вторую беременность не собиралась сдавать. Да и не предложили. Хотя муж стал еще старше 🙂
вообще если узи в 12недель в норме то и не ходите
как летит время: не успеешь родиться, уже самой рожать пора
Marysska
связь такая; если врач не обращает внимание на анализы( причем не единожды),то она и не отправит меня на дополнительные анализы(хоть и платные). Если человеку пофиг,то пофиг на все.
Дак тут врача надо менять, потому, что эта может просто вам не назначить данный анализ, как вам и писали он не обязательный , но желательный. Если вас беспокоит сдайте платно.
тогда попробуйте поменять врача.
А к урологу или нефрологу сходить точно не помешает.
Marysska
анализ на 16 неделях
а про это не парьтесь, но если уж очень хочется, то поговорите чтоб вас отправили.
А еще как вариант- сходить на консультацию к хорошему врачу (платно конечно же)
Если ты на диете, помни золотое правило: «Хочешь жрать – жри яблоко. Не хочешь яблоко – не хочешь жрать»
спасибо девочки,огромное! Вот и приходится постоянно спрашивать ,консультироваться,что-бы что-то не упустить.Т.к веры особой нынешним врачам нет. все слова и назначения надо проверять.
И создал Бог женщину, Существо получилось злобное,но Симпатичное
Моей маме делали этот анализ — выявили патологию!!! А она отказалась аборт делать. В результате родился удивительно здоровый, умный и красивый мальчик! Что они там выявляют — непонятно, я не стала делать.
Чаще на этот анализ отправляют по возрасту вашему или мужа. Мне 34, мужу 58, сдала кровь, определили высокую группу риска, затем определяли количество хромосом, их 46, всё ок.
Не знаю. как у вас, у нас в городе на этот анализ направляют всех без исключения. Вернее, сначала к генетику, а он уже отправит на этот анализ. Делать его обязательно с 16 по 18 неделю, но лучше в 16 — будет самый достоверный результат. После 18 уже смысла нет.
Ходить или нет — дело лично каждого. Я ходила и в первую беременность, пойду и сейчас. Там реально выявляются хромосомные паталогии. Понятно, если получится риск 1:100, то можно забить на это и не думать, а если 1:2???
Сейчас всем делают узи в 12 недель, когда уже все видно, а вот буквально 5 лет назад, мне делали первое узи в 24 недели, поэтому на этот анализ я бегом побежала….Это был единственный шанс что-то узнать пораньше…
Девочки, простите что лезу…
Это анализ крови? (из вены?)
Сколько стоит платно, хотя бы примерно???
Вот сто тем уже было про этот анализ.
Абсолютно неинформативный тест, выявляет вероятность патологии.
Т.е. крайне не точен уже сам по себе, да еще и зависит от массы обстоятельств:
прием лекарств, почищенные утром зубы и т.д.
А нервов будет потрачена куча.
Если очень надо знать точно-кордоцинтоз/не уверенна, что правильно написала/, но это небезопасный тест.
В этих льдах за пределом широт, нет иного рассвета, чем в нас… (с)
я сдавала на Флотской, слава богу, все хорошо:)
Jou-Jou
Сколько стоит платно, хотя бы примерно???
мне бесплатно делали в силу возраста=)
За бардаком в шкафу Маша прячет вход в Нарнию.
Лика-2
Это был единственный шанс что-то узнать пораньше…
ну узнала я пораньше, в 4 месяца беременности, что будет даун на 25%. прорыдала оставшиеся месяцы беременности. родился с диагнозом — здоров.
вообще наука генетика ОЧЧень молодая наука и ставит эксперименты на нас….
считаю надо идти на этот анализ не всем поголовно, а тем у кого узи в 12 недель показало воротниковую зону или уж по каким то серьезным показателям
как летит время: не успеешь родиться, уже самой рожать пора
Kite
может надо почки проверить?
А показания нужны какие-то чтоб его сделали? Я не делала, никто ни куда не отправлял
Главное в жизни —
искренность. Научись изображать её и успех обеспечен.
Валькирия
узнала я пораньше, в 4 месяца беременности, что будет даун на 25%.
У подруги аналогично было. Не описать что она вытерпела и сколько выревела. Родился здоровый!!!
Главное в жизни —
искренность. Научись изображать её и успех обеспечен.
Валькирия
ну узнала я пораньше, в 4 месяца беременности, что будет даун на 25%. прорыдала оставшиеся месяцы беременности. родился с диагнозом — здоров.
Ну, 25% это не 99%. Конечно, там нервы потреплют…Но у нас, если честно, выбора нет — отправляют ВСЕХ и должна результаты принести в ЖК.
Валькирия
считаю надо идти на этот анализ не всем поголовно, а тем у кого узи в 12 недель показало воротниковую зону или уж по каким то серьезным показателям
Вот с этим согласна, просто еще раз повторю, буквально недавно в 12 недель узи не делали всем поголовно. И сейчас, может быть не везде делают %)
Вот уж куда я точно не пойду, так это на консультацию ПОСЛЕ анализа. Мне генетик сказала, обязательно придти, даже если анализ будет хороший. У меня сестра сходила — анализ был хороший, узи хорошее, а ей там «нагадали» дауна 50:50 и все только потому, что ей почти 36 было. Тоже проревела пол беременности….
Так что, если анализ будет в норме, никуда больше не ходите!!!
Сырная соня
бесплатно в ЖК на Агрономической
Сейчас уже нет!!! Сдавала полтора месяца назад!!! в районе 300 рублей!!
У нас тоже показания по возрасту папы!! Но анализ хороший получился!!
Совершенно не переживала, так как начиталась, что он не информативен!!
Marysska
ОБЯЗАТЕЛЬНЫЙ анализ на 16 неделях,
это не обязательный анализ, а тест. поищзите в инете АФП тест. и подумайте сначала, что вы будете делать с результатами? сможете сделать аборт в 20 недель? а если окажется, что именно вы попали в те 40% неправильных результатов? вощим, думайте.
Все будет хорошо. Вот прямо сейчас!
Лика-2
выбора нет — отправляют ВСЕХ и должна результаты принести в ЖК.
ну да, ну да, а если не принесете, то нашлепают поп опе и выгонят из консультации%:%)
Все будет хорошо. Вот прямо сейчас!
Источник
Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений * Клиника Диана в Санкт-Петербурге
УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.
На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.
Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.
Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.
Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.
В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:
На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:
На 3 семестре проводится допплерометрия – УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.
Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.
Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:
Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.
Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.
Патология
Как и когда выявляют
В чём суть патологии
Характерные черты
Психическое и интеллектуальное развитие
Синдром Дауна
Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный
мочевой пузырь, тахикардия у плода
Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке
Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос
Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность
ПРОГНОЗ
Синдром Патау
Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы
В 13-й хромосоме присутствует трисомия
Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы
Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи
ПРОГНОЗ
Синдром Эдвардса
Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия
В 18-й хромосом есть трисомия
Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга
Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)
ПРОГНОЗ
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Рентген костных структур плода, МРТ миокарда
Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме
Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез
Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены
ПРОГНОЗ
Полисомия по Х-хромосоме
Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны
Вместо двух Х-хромосом встречается три и более
Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи
Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.
ПРОГНОЗ
Полисомия по Y-хромосоме
Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома
Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе
Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость
ПРОГНОЗ
Синдром Карнелии де Ланге
При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много
мутациями в гене NIPBL или SMC1A
Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте
Глубокая умственная отсталость,
ПРОГНОЗ
Синдром Смита-Лемли-Опитца
УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости
мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина
Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев
Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм
ПРОГНОЗ
Синдром Прадера-Вилли
Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,
В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы
Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие
Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать
ПРОГНОЗ
При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием
Синдром Ангельмана
Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе
Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме
Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах
“Синдром счастливой марионетки”: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками
ПРОГНОЗ
Синдром Лангера-Гидеона
На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия
трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы
Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника
Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи
ПРОГНОЗ
Синдром Миллера-Диккера
На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции
Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя
Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги
Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость
ПРОГНОЗ
Аномалия ДиДжорджи
В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)
Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы
Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора
Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью
ПРОГНОЗ
Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита
Синдром Уильямса
На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме
Нарушен синтез белка эластина, у детей типично “лицо Эльфа”: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб
Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь
ПРОГНОЗ
Синдром Беквита-Видеманна
На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме
Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).
Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость
ПРОГНОЗ
Синдром Тричера Коллинза
На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица
Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур
У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство
Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие
ПРОГНОЗ
Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.
Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.
Источник