Афп и хгч при беременности 18 неделя

Пренатальный скрининг или анализ крови беременных на маркеры патологии плода

Анализ крови беременных на маркеры (франц. marqueur, от marquer — отметка) патологии плода или биохимический скрининг беременных.

Такой анализ крови служит единственным средством поиска аномалий развития и патологии плода, потому что отображает состояние плода и плаценты посредством специфических белков, проникающих в кровь беременной.

Своевременное выявление изменений позволяет врачу сформировать группы риска беременных женщин с хромосомной патологией плода.

В настоящее время, согласно приказа МОЗ Украины №417 от 15.07.2011г., биохимический скрининг проводится в два этапа — скрининг I триместра (11недель.+1 день — 13 недель+6 дней); и скрининг II триместра (18-21 недель).

При раннем биохимическом скрининге (скрининг I триместра) — в крови беременной определяют уровень двух плацентарных белков: РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) и свободную бета субъединицу ХГЧ (хорионического гонадотропина человека). Такой анализ называют «двойной тест».

Различные изменения уровня ранних маркеров, указывают на повышенный риск наличия у плода хромосомных и некоторых не хромосомных нарушений. Подозрение на наличие у плода синдрома Дауна вызывает снижение уровня РАРР-А и повышение уровня свободной бета субъединицы ХГЧ.

Для биохимического скрининга II триместра (18-21 недель ) чаще всего в крови беременной определяют уровень АФП (альфафетопротеина), ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и свободного (неконъюгированного) эстриола. Такой анализ называют — «тройной тест». Значительно повышенный уровень АФП наблюдается при грубых пороках развития головного и спинного мозга плода, при неблагоприятном течении беременности, угрозе прерывания, резус-конфликте, внутриутробной гибели плода и является прогностически неблагоприятным признаком.

При многоплодной беременности повышенный уровень АФП является нормой. Сниженный уровень АФП может быть при синдроме Дауна, при низко расположенной плаценте, ожирении, наличии у беременной сахарного диабета, гипотиреоза. Может встречаться при нормально протекающей беременности. Существует зависимость уровня АФП от рассовой принадлежности.

ХГЧ и свободный эстриол являются белками плаценты, их уровень характеризует состояние плаценты на конкретном этапе беременности, может меняться, если у плода (и соответственно в плаценте), имеются хромосомные нарушения, при наличии угрозы прерывания беременности, изменений в плаценте вследствие инфекционного повреждения. Измененный уровень ХГЧ и свободного эстриола может быть при нормально протекающей беременности.

Типичным при наличии у плода синдрома Дауна является повышенный уровень ХГЧ в сочетании со сниженным уровнем АФП и свободного эстриола.

Уровень сывороточных маркеров в крови беременных меняется в соответствии со сроком беременности.

Так как лаборатории используют разные нормы для оценки маркеров, в зависимости от используемых реактивов, то принято оценивать уровни сывороточных маркеров в относительных единицах — МоМ (multiples of n — кратное от среднего значения).

Типичные профили MoM — Второй триместр

Изменение какого-то одного показателя биохимического скрининга не имеет существенного значения.

Корректно оценивать результаты пренатального скрининга с использованием компьютерных программ расчета генетического риска, в которых учитываются индивидуальные показатели каждой беременной — возраст, вес, этническая принадлежность, наличие некоторых заболеваний. Данные показателей УЗИ плода.

Результаты расчета Пр. Риска не являются диагнозом заболевания, а представляют собой оценку индивидуального риска.

В настоящее время, наиболее часто используемая стратегия — последовательно объединить риск, определенный по результатам скрининга первого и второго триместров с использованием компьютерного моделирования. В этой пошаговой последовательной стратегии, пары называются «скрининг-положительными» по синдрому Дауна, если срок беременности подтвержден при ультразвуковом обследовании, а предполагаемый риск равен или больше, чем риск для 35- летней женщины. В этот момент паре можно предлагать инвазивное пренатальное исследование, так как их риск по аутосомной трисомии достиг уровня риска у женщин старшего возраста, которым предлагается инвазивная процедура. Остальные пары с меньшим повышением риска затем проходят исследования во втором триместре, при этом для определения показаний к инвазивной процедуре используются комбинированные результаты как первого, так и второго триместра. Эта стратегия может обнаружить вплоть до 95% всех случаев синдрома Дауна с частотой ложно-положительных ответов около 5%.

Для обеспечения компьютерной автоматизации и обработки данных при проведении 2-х этапного пренатального скрининга в КДЛ «ГЛОРИ» инсталлировано лицензированное оборудование и реактивы для реализации программы «Калькулятор риска синдрома Дауна» (КРСД) Хема», разработанной совместно специалистами лаборатории пренатальной диагностики НИИ ПАГ им.Д.О. Отта РАМН и ООО «Интеллектуальные программные системы» (Санкт-Петербург).Программа рассчитывает срок беременности исходя из заключения, сделанного на основании УЗИ, и автоматически запрашивает ввод параметров 1-го или 2-го триместров беременности. Помимо срока беременности, программа учитывает вес беременной, число плодов и расовую принадлежность, наличие сахарного диабета. В отдельном файле автоматически происходит накопление статистических данных по всем проведенным исследованиям и формирование собственных медиан за весь период использования программы пользователем.

P.S.!!! — В случае получения показателей программы «Калькулятор риска синдрома Дауна» критического значения (менее 1:250), строго рекомендуется направить беременную женщину на консультацию в областной медико-генетический центр.

Источник

Тройной тест

Что такое тройной тест и как проводится скрининговое исследование? Маркеры течения беременности. Интерпретация результатов теста с различными сочетаниями альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), свободного эстриола. На вопросы пациентов отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

Мне 38 лет. Значения на 2 скрининге AFP — 43,32 (МоМ 1,21) HCG — 32367 (мом 0,97), uE3- 1,4 (МоМ 0,44). Патологий в роду не было, первая беременность, 17 недель. По УЗИ результат без отклонений. В результате анализа крови вычислена вероятность Т18 — 1:137, по Т21 — 1:139 (здесь результат одинков и по возрастному, и по биохимическому риску). Хочу понять, есть ли в биохимии отклонения от нормы? Или вывод, в основном, по возрасту? По первому скринигу риск по Т21 был 1:170, Т18 — пониженный. Что мне можно рекомендовать?

В Вашем случае риск повышен и по возрасту и в связи со снижением свободного эстриола. По первому скринингу он повышен, но Вы не привели его результатов. В Вашем случае показано пренатальное кариотипирование плода инвазивным или не инвазивным методом.

Мне 34 года. Тройной биохимический скрининг второго триместра беременности показал: альфафетопротеин МОМ — 0,48, концентрация — 18,1 , медиана — 38, ХГЧ-общий МОМ — 0,32, концентрация — 5666, медиана — 18168. Эстриол свободный МОМ — 0,51, конценрация — 0,476, медиана — 0,95. Есть ли опасность развития хромосомных отклонений?

Она есть в любом случае, но точные цифры могут рассчитать только в лаборатории, которая выполняла анализ.

Мне 24 года, беременность первая. Мужу 23,5. Оба здоровы, не пьем, не курим. Среди наших родных пороков развития не было. В 16 недель делали скрининг. АФП — 78,4 Ед/мл МоМ — 2,17. ХГЧ — 12600МЕ/л МоМ — 0,33. На УЗИ все показатели в норме, пороков развития не обнаружено. Врач сказала, что нужна консультация генетика. Стоит ли мне волноваться по этому поводу, т.к. по уровню АФП и ХГЧ все в порядке, а МоМ отличается. Что это значит?

Ориентироваться надо на МоМ. Судя по всему, у вас начала формироваться плацентарная недостаточность. Более подробную информацию вы получите на консультации у генетика. Но надо взять с собой результаты и 1-го и 2-го скрининга и все результаты УЗИ.

На 15-й неделе (14 нед. 5 дн.) взяли кровь для тройного теста, результаты: AFP 31,8 ng/mL (1,04 MOM), HCG 139000 mlU/mL(2,36 MOM), uE3 0,42 ng/mL (1,22 MOM), риск по возрасту 1/369, расчетный 1/487. Врачи ничего не объясняют. В интернете смотрела нормы ХГЧ (он пугает больше всего) — не понимаю, слишком они разные. Мне 34 (почти 35), беременность первая, небольшие, но множественные миомы, анализы, давление — норма, токсикоза нет. Очень трудно решиться на инвазивную диагностику с ее риском да еще и с миомами, не понимая толком про ХГЧ. Ведь если ХГЧ высокий, почему такой в общем низкий расчетный риск? Что вы могли бы сказать по поводу этих цифр?

По результатам анализа у Вас действительно умеренно повышен ХГЧ. Но два остальных показателя — в норме. Поэтому риск рождения ребёнка с трисомией 21 ниже порогового значения (примерно 0,2%).

Мне — 22 года, мужу — 27 лет, отклонений в семьях не было, беременность первая, 17 недель. Скрининг 2 триместра дал следующие результаты: АФП — 0,79 Мом, ХГЧ — 2,50 Мом, Е3 — 0,89 при норме 1,5-6,6, генетик ставит риск хромосомных отклонений, о чем может свидетельствовать столь низкий эстриол?

врач генетик считает, что у вас высокий риск хромосомных аномалий у плода в связи с тем, что повышен ХГЧ и снижен эстриол. Такие отклонения могут быть при трисомии 21 у плода, а также при многих других состояниях, не связанных со здоровьем плода (например — состояние плаценты).

В 11,2 недель был скрининг 1 триместра, по результатам hCGb 325.0 mom 5.57, NT 1 mom 0.83, PAPP-A 2347 mom 1.37. Написали высокий риск синдрома Дауна по биохимии, УЗИ в норме. В 12,4 недель в другом месте пересдала кровь, результат свободная б-ХГЧ — 190 (предел 62,80-87,10). Действительно это означает высокий риск и стоит ли идти на инвазивные процедуры?

Риск по скринингу — ОТНОСИТЕЛЬНО высокий, Вы его не указали в цифрах , но скорее всего в районе 1-5%. Делать или нет инвазивную диагностику — решать Вам. Заочно оценить все параметры сложно.

Мне 27 лет. Забеременела после приема Клостилбегита. После овуляции сразу же пропила 10 дней дюфастон и перестала. Далее на 10 неделе беременности сдала двойной тест: PAPP -0,5, хгч — 68. После сдачи анализов начала снова пить дюфастон. В 16 недель сдала тесты: афп — 46, хгч- 99200. Врач сказала, что очень высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, хотя в направлениях на хгч не указала о приеме дюфастона. Какой риск? Стоит ли делать биопсию хориона? Влияет ли дюфастон на показатели?

В вашем случае оценить риск невозможно, так как не указаны ни медианы, ни МоМ, ни величины риска (все рассчитывается в лаборатории). Соответственно, на основании таких результатов решить вопрос об инвазивной диагностике невозможно. Дюфастон если и влияет на величину показателей, то не очень сильно.

Можно ли определить риск патологии у плода только по результатам тройного теста?

Для оценки генетического риска необходима более подробная информация — Ваш возраст, вес, состояние здоровья, данные родословной, исходы предыдущих беременностей, особенности течения данной беременности, результаты УЗИ. По вопросам оценки индивидуального генетического риска Вы можете обратиться на генетическую консультацию в нашем медицинском центре.

Мне 39 лет, вторая беременность 20 недель (первая в 1991 г. — благополучные роды, абортов и выкидышей не было). Мужу 43 г. У обоих проблем со здоровьем и наследственностью нет. В 17 недель сдала биохимический скрининг (3 дня перед сдачей не принимала никакие витамины и препараты). Следующие показатели: АФП-0,42 Мом, ХГЧ-0,77 Мом. До сдачи анализа на скрининг все показатели в норме (УЗИ на 12 недель ничего страшного не показало — ТВП — 2 мм,). Из-за пониженного АФП гинеколог отправил к генетику. Генетик настойчиво отправляет на пренатальную диагностику. Муж категорически против. В 18 недель сделали внеплановое УЗИ — отклонений не показало. С плодом все нормально. Собираемся на 22 неделт сделать расширенное УЗИ и доплерометрию. Насколько страшен один, заниженный на 0,08 Мом показатель АФП и большое ли это отклонение?

Возраст 39 лет и сниженный уровень АФП — вполне убедительные показания для определения кариотипа плода, поддерживаю рекомендацию Вашего врача о проведении амнио- или кордоцентеза (до 22-23 нед). УЗИ в 22 недели может повлиять на Ваше решение о дополнительной диагностике, но УЗИ не дает гарантий отсутствия у плода хромосомных нарушений. Более подробно эти вопросы Вы можете обсудить на очной консультации генетика.

На сроке 17 недель и 2 дня сделала тест, получив следующие данные: AFP 19,47 ME/мл, медиана 37,42, МоМ 0,52, Коррект. МоМ 0,78; HCGb 1,82 нг/мл, медиана 12,37, Мом 0,15, Коррект. Мом 0,33. Возраст 32 года, вес 117. Низкий риск на СД и Повышенный риск на сидром Эдвардса 1:249. В пренатальном диагностическом центре сделали скрининговое УЗИ и генетик сказала, что всё у меня хорошо, только надо сделать у неё повторное УЗИ через месяц. Делать протыкание (или пункцию) я отказалась, на что доктор сказала — хорошо, так как этот синдром при пункциях часто не обнаруживается, а чаще выявляется при УЗИ (зачем тогда предлагать лишний раз залезть туда?). Сдала повторно этот анализ, в 19,5 недель, жду результата. Что было повышено или понижено в моих анализах? Отчего это может быть? Обязательно ли показатели — от состояния плода (это же моя кровь!), может в организме нехватка каких то элементов? Какие показатели будут нормой для меня? В каких пределах должен быть AFP и HCGb?

По результатам Вашего скрининг-теста у Вас есть прямые показания к кариотипированию плода — риск синдрома Эдвардса (трисомии 18) вполне реален. Могу не согласиться с Вашим врачом — при инвазивной пренатальной диагностике (амниоцентезе или кордоцентезе) точность диагностики данного синдрома близка к 100%. А вот УЗИ, как показывает практический опыт, далеко не всегда на этапе 17-22 недель дает убедительные признаки трисомии 18.

Беременность 20 недель, сдала анализы на гормоны: АФП-90,111 ХГЧ 243468. Какова вероятность рождения больного ребенка или может быть что-то со мной?

Вы не указали нормы лаборатории, где делался анализ. Но, скорее всего, имеется повышенный уровень ХГЧ. Данные анализы проводятся для формирования группы риска по наличию у плода хромосомной патологии (в частности, синдрома Дауна). Изменение показателей биохимического скрининга — это не диагноз заболевания, но, несомненно, повод для очной генетической консультации, на которой более корректно будет определен Ваш индивидуальный риск наличия у плода патологии и предложен комплекс дополнительной диагностики.

В 12,5 недель делала УЗИ, никаких отклонений не обнаружено. Врач указала на пониженный РАРР, но как-будто совсем не придала этому значения, сказала, что этот показатель характеризует развитие плаценты и назначила Вобэнзим. Однако у меня возникли сомнения, планирую повторить РАРР ровно в 13 недель. Как бы Вы оценили подобные отклонения и какие предприняли меры?

Анализ уровня РАРР-А проводится, в первую очередь, для формирования группы риска по наличию у плода хромосомной патологии, в частности, синдрома Дауна. Сниженный уровень данного вещества может быть одним из косвенных признаков этой патологии плода. Рекомендую сделать УЗИ с определением толщины воротниковой зоны плода, анализ крови на РАРР-А в сочетании со св. бета ХГЧ (лучше с компьютерной обработкой данных), после чего обсудить все результаты с генетиком.

22-23 неделя беременности. В 16 недель и 6 дней делала тройной скрининг, получила следующие результаты: AFP -31.49 ME/мл (концентрация), коррект. МоМ — 0,86; HCGb — 6,87 нг/мл (концентрация), коррект. МоМ — 0,46; значение риска на синдром Дауна: 1:6345 (возрастной риск 1:686). Скрининг на 13 неделе также показал скоррект. МоМ по HCGb — 0,42. Мне сказали, что у меня низкое значение HCGb и отправили на генетическую консультацию. Чем это может быть вызвано и может ли это косвенно свидетельствовать о наличие пороков у малыша? На 17 неделе делала УЗИ — все в порядке.

НСGb или хорионический гонадотропин — это вещество, которое вырабатывает плацента. Соответственно, низкий уровень данного гормона может свидетельствовать о плацентарной недостаточности, вызванной разнообразными причинами, в том числе и хромосомной патологией плода, в частности, синдромом Эдварса. УЗИ в 17 недель, даже экспертного уровня, не может гарантировать отсутствия данной проблемы. Требуется наблюдение в динамике — УЗИ в 22-23 недели, также желательно посоветоваться с генетиком на очной консультации о целесообразности инвазивной пренатальной диагностики.

Источник