30 неделя беременности пороки развития
Содержание статьи
Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений * Клиника Диана в Санкт-Петербурге
УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.
На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.
Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.
Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.
Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.
В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:
На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:
На 3 семестре проводится допплерометрия – УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.
Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.
Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:
Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.
Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.
Патология
Как и когда выявляют
В чём суть патологии
Характерные черты
Психическое и интеллектуальное развитие
Синдром Дауна
Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный
мочевой пузырь, тахикардия у плода
Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке
Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос
Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность
ПРОГНОЗ
Синдром Патау
Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы
В 13-й хромосоме присутствует трисомия
Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы
Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи
ПРОГНОЗ
Синдром Эдвардса
Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия
В 18-й хромосом есть трисомия
Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга
Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)
ПРОГНОЗ
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Рентген костных структур плода, МРТ миокарда
Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме
Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез
Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены
ПРОГНОЗ
Полисомия по Х-хромосоме
Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны
Вместо двух Х-хромосом встречается три и более
Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи
Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.
ПРОГНОЗ
Полисомия по Y-хромосоме
Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома
Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе
Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость
ПРОГНОЗ
Синдром Карнелии де Ланге
При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много
мутациями в гене NIPBL или SMC1A
Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте
Глубокая умственная отсталость,
ПРОГНОЗ
Синдром Смита-Лемли-Опитца
УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости
мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина
Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев
Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм
ПРОГНОЗ
Синдром Прадера-Вилли
Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,
В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы
Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие
Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать
ПРОГНОЗ
При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием
Синдром Ангельмана
Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе
Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме
Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах
“Синдром счастливой марионетки”: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками
ПРОГНОЗ
Синдром Лангера-Гидеона
На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия
трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы
Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника
Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи
ПРОГНОЗ
Синдром Миллера-Диккера
На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции
Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя
Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги
Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость
ПРОГНОЗ
Аномалия ДиДжорджи
В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)
Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы
Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора
Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью
ПРОГНОЗ
Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита
Синдром Уильямса
На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме
Нарушен синтез белка эластина, у детей типично “лицо Эльфа”: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб
Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь
ПРОГНОЗ
Синдром Беквита-Видеманна
На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме
Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).
Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость
ПРОГНОЗ
Синдром Тричера Коллинза
На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица
Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур
У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство
Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие
ПРОГНОЗ
Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.
Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.
Источник
Ультразвуковой скрининг третьего триместра
А зачем нужно проходить в обязательном порядке УЗИ в 30-34 недели?
Мы ведь уже прошли скрининг первого триместра с целью определить тех беременных, у которых риск рождения ребёнка с хромосомными аномалиями выше, чем в популяции. Более того, мы уже прошли скрининг второго триместра, основная задача которого — исключить или выявить бо́льшую часть пороков развития плода. Уже сформированы группы беременных, которым в силу каких-либо особенностей течения беременности, требуется динамическое наблюдение, и такие мамы хорошо знают, почему они по много раз за беременность посещают кабинет УЗИ. В любом случае всё, что будет неожиданно выявлено в третьем триместре, будет уточняться и дообследоваться после рождения ребёнка.
Так зачем же это УЗИ всем остальным, всем тем, у кого всё хорошо и их ничего не беспокоит?
На самом деле эта крамольная мысль посещает не только некоторых «сумасшедших», в хорошем смысле этого слова, мамочек.
Во многих западных странах нет ультразвукового скрининга 3-го триместра. Если Вас и наблюдающего акушера-гинеколога ничего не беспокоит, то большинство беременных там обходится без УЗИ на поздних сроках беременности.
Это не значит, что у таких новорожденных не бывает проблем. Как я уже писал, по данным многочисленных зарубежных исследований, проведенных в разные годы, показатель выявляемости врождённых пороков развития плода в среднем составляет 45%-55%.
Адекватное обследование новорожденного в условиях родильного дома и детской поликлиники позволяет выявить всё то, что не было диагностировано в первом и втором триместрах, а возможность экстренного перевода ребёнка в специализированное медицинское учреждение обеспечивает своевременное оказание квалифицированной медицинской помощи.
Но в нашей стране свои реалии. Огромная нагрузка на врачей ЖК приводит к тому, что у каждой беременной есть история о качестве наблюдения в условиях женской консультации. Далеко не каждый родильный дом и детская поликлиника страны имеет достаточное техническое оснащение и квалифицированный медицинский персонал, а возможность срочного перевода новорожденного в специализированную клинику есть не всегда и не везде.
В Российской Федерации ультразвуковое исследование плода в 30-34 недели является скрининговым, а значит показано всем беременным гражданам страны на этом сроке.
Что же я, как врач УЗД, оцениваю в третьем триместре?
Ответ очень прост – всё то же самое, что и во втором триместре.
Но на этом сроке у детей уже гораздо больше индивидуальных особенностей. Кто-то улыбчивый, толстенький и коротенький, другой с длинными ручками и ножками, большой головой, но худенький и строгий, а третий вообще обиделся на всех и отвернулся, заставляя врача изрядно попотеть в попытке разглядеть всё необходимое
Если серьёзно, то основная задача УЗИ 3-го триместра – выявить тех детей, у которых плацента не справляется с растущими потребностями и это сказывается, как на росте плода, так и на его самочувствии. Бывают ситуации, когда недопустимо пролонгировать беременность до доношенного срока, ребёнок может просто не дожить внутриутробно до этого времени. Размеры, а следовательно, и вес таких детей, сильно отстают от того, что считается нормой для данного срока беременности. Под словом «сильно» я подразумеваю случаи, когда размеры плода меньше 10 процентиля специально разработанных нормативных таблиц.
Таким детям ставится диагноз «Задержка роста плода» (ЗРП), проводятся дополнительные методы обследования, такие как допплерометрия и КТГ, осуществляется динамическое наблюдение, иногда, в условиях стационара.
Выделяют две основные формы ЗРП, которые по данным УЗИ характеризуются различными соотношениями показателей фетометрии: симметричная и асимметричная.
Симметричная форма ЗРП, как правило, развивается в ранние сроки беременности (первая половина) и может быть обусловлена врожденной патологией, в том числе наследственными заболеваниями и хромосомными аберрациями. Симметричная задержка роста, при которой отмечается пропорциональное уменьшение всех фетометрических показателей (головка, живот, длина бедра), встречается у 10—30% беременных с ЗРП. Правильная диагностика данной формы ЗРП возможна при точном знании срока беременности или при динамической эхографии, когда выявляется отставание прироста фетометрических показателей. Симметричное отставание размеров плода, особенно выявленное только в 3 триместре, не всегда позволяет с уверенностью установить диагноз ЗРП, так как маленькие размеры плода могут быть обусловлены конституциональными особенностями родителей, т.е. генетически детерминированы.
Асимметричная форма ЗРП развивается в более поздние сроки (III триместр) и, как правило, обусловлена хронической плацентарной недостаточностью на фоне осложнений беременности. Асимметричная форма ЗРП проявляется отставанием размеров туловища (окружности живота) при нормальных размерах головки и бедра и наблюдается у 70—90% беременных с ЗРП. Диагностика асимметричной формы ЗРП не представляет затруднений при ультразвуковой фетометрии.
На основании результатов фетометрии при УЗИ, помимо формы, можно определить степень ЗРП. При I степени показатели фетометрии отстают от нормы на 2 недели, при II степени — на 3—4 недели, при III — более чем на 4 недели.
При ЗРП независимо от ее формы для определения компенсаторных возможностей плода необходима оценка его функционального состояния. ЗРП (обычно асимметричная форма) нередко сочетается с гипоксией, которая выявляется при кардиотокографии, допплерометрии, изучении биофизического профиля плода.
Помимо ЗРП, есть целый ряд состояний, которые могут проявлять себя только в третьем триместре. В основном – это атрезии и стенозы различных отделов желудочно-кишечного тракта, болезнь Гиршпрунга, мекониальный перитонит. В 20 недель во многих случаях ещё нет характерных ультразвуковых признаков стеноза и атрезии двенадцатиперстной кишки, тонкого и толстого кишечника, аноректальной атрезии. В то же время, врождённая непроходимость кишечника до настоящего времени остаётся одной из главных причин, требующих экстренного хирургического вмешательства в периоде новорожденности. Клиническая картина кишечной обструкции у новорожденного развивается в ближайшие часы и сутки после рождения, и при отсутствии своевременной диагностики и последующего хирургического вмешательства приводит к смерти ребенка вследствие обезвоживания, интоксикации, недостатка питания и аспирации желудочного содержимого.
Диагностика атрезии пищевода также представляет большие трудности без динамического наблюдения.
В связи с тем, что у большинства плодов с этим пороком имеется трахеопищеводный свищ, желудок может визуализироваться, если жидкость, проходя через трахею, попадает в желудок через свищ. В таких ситуациях желудок может обнаруживаться в 60% случаях. И наоборот, сочетание многоводия и отсутствие эхотени желудка встречается только у 1/3 плодов с трахеопищеводным свищем, что говорит о том, как сложно установить диагноз атрезии пищевода, осложненной наличием свища. Другим обстоятельством, препятствующим антенатальной диагностике этого состояния, является то, что в редких случаях желудок с жидкостным содержимым может обнаруживаться и в отсутствии трахеопищеводного свища, что, вероятно, возникает вследствие его наполнения секретом желудочных желез.
Тенденция к рождению крупного плода. В тех случаях, когда размеры ребёнка превышают 90-й процентиль, говорят о крупном для срока беременности плоде. Обычно, это не считается патологией, если у будущей мамы нет сахарного диабета. При сахарном диабете, как правило, нарастание различных осложнений к концу беременности диктует необходимость родоразрешения пациенток в 37-38 недель. При этом необходимо учитывать массу плода:
•если в 38 недель беременности предполагаемая масса плода превышает 3900 г, роды индуцируют;
•при массе плода 2500-3800 г беременность пролонгируют.
Оптимальным способом родоразрешения для матерей, больных сахарным диабетом, и их плодов считают программированные роды через естественные родовые пути.
Кроме того, крупный плод может оказаться неразрешимой проблемой для женщины с анатомически узким тазом. В этом случае может потребоваться оперативное родоразрешение.

Выявление маркёров хромосомных аномалий в 3 триместре отступает на третий план. Нельзя сказать, что это совсем невозможно, или гораздо сложнее, чем во втором триместре, просто, на мой взгляд, в этом нет большого смысла. Этот ребёнок в любом случае родится и будет поставлен окончательный диагноз, а не «возможно, нельзя исключить и повышенный риск». Никакой экстренности в таких случаях нет, а вот сильно испортить будущей маме впечатление от последних 10 недель беременности фразой о том, что «коротковато бедро, плечо или носовая кость» врач УЗД очень даже может. Конечно, если что-то не соответствует норме, я не имею права скрывать это от беременной и обязательно отмечу все особенности в протоколе. Просто помните, что, во-первых, большинство детей с такими особенностями родятся здоровыми, а во-вторых, хромосомные аномалии не лечатся.
Большинство беременных и, почему-то многие гинекологи, очень переживают по поводу обвития пуповины. Ребёнок в животе у мамы не фиксирован. И он, и пуповина находятся в движении, малыш переворачивается с боку на бок, запрокидывает ножки, машет ручками, иногда даже хватает и тянет за пуповину. В таких условиях, сегодня пуповина может определяться в области шеи плода, а завтра нет. На самочувствии ребёнка во время беременности это никак не сказывается, в 30-34 недели не имеет никакого значения и не требует динамического наблюдения. Более того, одно-двух, а не редко и трёх кратное обвитие пуповины в родах, не является показанием к операции кесарево сечение, при условии головного предлежания плода. При тазовом предлежании к моменту родов, ситуация кардинально меняется, но в 30-34 недели мы ещё не знаем, как ляжет ребёнок к доношенному сроку. Большинство детей, занявших в третьем триместре положение головой вниз, так и остаются в этом положении до родов. Дети в тазовом предлежании, могут перевернуться на более поздних сроках, но могут так и остаться. Поэтому, при тазовом предлежании плода во время скрининга третьего триместра, рекомендуется уточнить положение плода, а также его предполагаемую массу и обвитие пуповины ближе к доношенному сроку.
Кроме того, уточняется положение плаценты относительно внутреннего зева в том случае, если во время скрининга 2-го триместра отмечалась низкая плацентация.
Несколько слов о росте и весе плода, определяемом во время УЗИ в третьем триместре.
Существует ряд формул для расчёта роста и веса плода, исходя из его фетометрических данных. Какие-то из них показали себя, как более точные, другие – менее. Но даже самая лучшая из них, при всём старании, не позволяет избежать погрешности в 5-7%. Так и получается, что в протоколе указан рост плода 47см, вес – 2973гр, а через два дня рождается ребёнок длиной 50см и весом 3400гр. Правда к 3-5 суткам жизни новорожденный похудеет на 150-300 грамм за счёт физиологической убыли в весе, но кого это уже будет интересовать? J Важно не это, важно, что фетометрические показатели плода соответствуют норме для данного срока беременности.
Ну, и напоследок. УЗИ в третьем триместре, при условии, что всё в пределах нормы и малыш согласился попозировать — это масса приятных впечатлений и позитива. В это время малыш уже похож на новорожденного, имеет характерные, свойственные именно ему черты,
может кукситься,

довольно причмокивать во сне

или улыбаться во все свои тридцать два, ещё не выросших, зуба.

Оптимальный срок для такой фотосессии, как раз 30-34 недели.
Источник